aneuplodia
Andrea Levi
Condizione irregolare del numero di cromosomi in cui, a differenza della poliploidia, la variazione è limitata a uno o a pochi elementi dell’assetto cromosomico, per eccesso o [...] portano a severe disfunzioni. La trisomia più frequente è quella relativa al cromosoma 21 che causa la sindromediDown (con una frequenza di circa un caso ogni 800 nascite) caratterizzata da ritardo mentale e da invecchiamento precoce. Errori nella ...
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autosoma
Stefania Azzolini
Cromosoma che non partecipa alla determinazione del sesso. Nella specie umana, in cui il numero dei cromosomi è 46, 44 sono autosomi e sono uguali nel maschio e nella femmina [...] del suo corpo. Individui con autosomi soprannumerari manifestano sempre diffuse anomalie e, fatta eccezione per quelli affetti da sindromediDown (trisomia dell’autosoma 21), coloro che non sono nati morti, sopravvivono solo pochi mesi. Chi riesce a ...
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aberrazione cromosomica
Armando Felsani
Anomalia nel numero e nella struttura dei cromosomi che in genere deriva da errori che si verificano nel corso della divisione cellulare successiva alla mitosi [...] meiotica negli individui della specie umana sono rappresentati dalla sindromediDown, caratterizzata dalla trisomia del cromosoma 21, e dalla sindromedi Turner, caratterizzata dalla monosomia del cromosoma X e dall’assenza dell’altro cromosoma ...
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embrione a mosaico
Mauro Capocci
Embrione formato da cellule aventi genotipo differente ma originato da un unico zigote. È una condizione piuttosto frequente che solitamente origina da una mutazione [...] visibili e provocare patologie anche gravi (per es., la sindromedi Klinefelter, dovuta a trisomia del cromosoma X, o alcuni casi disindromediDown). Inoltre, rari casi di mosaicismo risultano nell’intersessualità, con cellule aventi una coppia ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] ., 1959). Era nota da molto tempo un'anomalia abbastanza frequente (circa 1,5 su mille nati) conosciuta con i nomi disindromedi Langdon Down, o idiozia mongoloide, o mongolismo, della quale non si conosceva la causa né si sapeva con quale regola si ...
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down1
down1 〈dàun〉 agg. e s. m. e f. [dal nome del medico ingl. J. L. H. Down (1828-1896)]. – Nel linguaggio medico, che è affetto dalla sindrome di Down o mongolismo (v.): una bambina, un ragazzo d.; anche come sost.: una d., un down.
sindrome
sìndrome s. f. [dal greco συνδρομή «concorso, affluenza», comp. di σύν «con, insieme» e tema di δρόμος «corsa» ]. – 1. Nel linguaggio medico, termine che, di per sé stesso, ossia senza ulteriori specificazioni, indica un complesso...