Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] per una quindicina d’anni. Subito dopo si è scoperto che la sindrome di Down è dovuta a una trisomia del cromosoma 21; in seguito tra il progresso scientifico e il suo impatto a livello clinico spesso non è diretto e immediato.
La neurofibromatosi di ...
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Processo legato alla genesi di una modificazione (traccia mnestica) di un substrato, organico o non, attraverso il quale un determinato effetto persiste e diviene suscettibile di rimanifestarsi nel corso [...] neurofisiologici preposti a determinate dimensioni mnestiche, compaiono quadri clinici diversi. In linea generale vale la distinzione fra deterioramento qualitativo (per es., nella sindrome di Korsakov, con o senza confabulazioni) e deterioramento ...
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Fisica
Passaggio di energia da un sistema a un altro. In particolare, la t. del calore consiste nel trasferimento di energia termica da una zona dello spazio a un’altra. Condizione necessaria e sufficiente [...] una sintomatologia extragenitale (per es., epatiti virali, sindrome da immunodeficienza acquisita). Le MST sono in gran MST è facilmente diagnosticabile sulla base del quadro clinico e ben documentabile con l’esame batterioscopico e colturale ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] malate. Alcune sindromi emorragiche clinicamente simili all’e., ma non tutte ereditarie, si dicono emofiloidi.
Aspetti clinici
Il quadro morboso dell’e. si evidenzia sin dall’infanzia con manifestazioni emorragiche mucose, cutanee, viscerali ...
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Vasto gruppo di tessuti diffusi negli organismi viventi e dotati di caratteristiche morfologiche assai diverse, accomunati da una stessa derivazione embriologica (il mesenchima) e da alcune proprietà, [...] d’oro, ciclosporina ecc.). La connettivite mista ha manifestazioni cliniche scarsamente caratteristiche, tra le quali le più rilevanti sono esofagee, fibrosi interstiziale, artrite, miosite, sindromi da malassorbimento; è possibile il coinvolgimento ...
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Denominazione generica dei processi infiammatori a carico del palato molle, dell’ugola e delle tonsille. Gli agenti causali possono essere rappresentati da batteri (in primo luogo, come frequenza, gli [...] e il pavimento della bocca.
A. abdominis Nome dato a particolari sindromi dolorose addominali, per lo più violente e di breve durata. Si considerano tre forme cliniche corrispondenti a tre diversi meccanismi di comparsa: una è rappresentata da crisi ...
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Malattia delle articolazioni di natura degenerativa, che compare in età adulta o, nei soggetti giovani, a seguito di un trauma che determini incongruità dei rapporti articolari dell’articolazione interessata. [...] del dolore, al trattamento delle complicanze (sindromi da intrappolamento) e dell’impotenza funzionale. Il Nelle forme destruenti si ricorre a farmaci immunosoppresivi.
Entità cliniche che rientrano nell’a. pur avendo assunto identità nosologica ...
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Tumori e cancro
Ada Sacchi
Giulia Piaggio
Basi molecolari dell'oncologia
L'era postgenomica: dalla ricerca di base, alla diagnosi, alla cura
A partire dalla metà degli anni Ottanta del 20° sec., gli [...] Un tumore può impiegare anche molti anni prima di diventare clinicamente evidente. Il processo tumorale inizia nei circa 35.000 asintomatiche nella popolazione generale. Nell'ambito delle sindromi di suscettibilità a una neoplasia ben definita, ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] fattori xii, xi) non provochino lo sviluppo di gravi sindromi emorragiche, e perché i difetti di fattori, come grado di malignità, si riesce quasi sempre a ottenere una remissione clinica parziale o completa, che in genere però non è protratta nel ...
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Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] preventive di lunghissimo periodo.
Terapia. - Non vi sono al momento terapie efficaci per la MCJ e sindromi correlate. Sono in corso due trials clinici, uno negli Stati Uniti e uno nel Regno Unito, con la quinacrina, un farmaco noto da tempo ...
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clinico
clìnico agg. e s. m. [dal lat. clinĭcus, gr. κλινικός, der. di κλίνη «letto»] (pl. m. -ci). – 1. agg. Che riguarda la clinica medica, cioè l’esame, lo studio e la cura del malato: quadro c., il complesso dei sintomi; caso c., la concreta...
paraneoplastico
paraneoplàstico agg. [comp. di para-2 e neoplastico] (pl. m. -ci). – In medicina, relativo a una neoplasia. Sindromi p.: complesso di manifestazioni biochimiche, immunologiche e cliniche associate alla presenza di una neoplasia...