In senso lato, qualsiasi esplicazione di energia volta a un fine determinato. In senso più ristretto, attività umana rivolta alla produzione di un bene, di una ricchezza, o comunque a ottenere un prodotto [...] che presta la propria opera per il funzionamento della vita familiare, sia che si tratti di personale con qualifica specifica, si occupa dello studio, della prevenzione e della terapia di malattie derivanti dalle attività lavorative. Il tradizionale ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] T4 deve essere avviato immediatamente. Quando la terapia viene iniziata entro il primo mese di vita esclusione dei casi manifestatisi con ileo da meconio o di quelli con storia familiare positiva. Nel primo anno di vita i pazienti affetti da FC vanno ...
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Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] quelli genetici. Alcuni esempi sono dati da: ipercolesterolemia familiare classica, conseguente ad alterazioni geniche a carico del i cibi proteici. Il principale obiettivo della terapia nelle iperammoniemie ereditarie punta a mantenere un compenso ...
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Biologia
G. sanguigni
Strutture antigeniche presenti sulla superficie dei globuli rossi e riconosciute da anticorpi specifici (➔ gruppi sanguigni).
G. tissutali
Insieme di individui istocompatibili, tra [...] con cui sono indicate varie forme di esperienza intensiva di terapia di gruppo.
Scienze sociali
Per g. s’intende, genericamente funzioni di socializzazione primaria degli individui (per es., il g. familiare, i g. di parentela, i g. di età). In ...
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radicale lìbero Atomo o aggruppamento di atomi originato dalla rottura di una molecola in corrispondenza di un legame di valenza formato da una coppia di elettroni, uno solo dei quali resta su ognuno dei [...] in una frazione molto ridotta di casi di SLA, con incidenza familiare ben definita, sono presenti mutazioni del gene della SOD 1, ), lo sviluppo del tumore (fase di progressione) o la terapia. Mentre nella prima fase domina il ruolo mutageno dei ROS ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] abbia una mamma portatrice anche in assenza di una storia familiare, in quanto la ricombinazione anomala è avvenuta durante la anche se il promotore del gene è mutato.
La terapia
La terapia dell’e. A consiste nella sostituzione del gene che ...
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Sterolo presente solo negli organismi eucariotici, in cui si trova allo stato libero o combinato con acidi grassi sotto forma di estere. La sua molecola è costituita da 4 anelli condensati indicati con [...] , che catalizza la prima reazione limitante nella biosintesi del c., sembra particolarmente efficace nella terapia dell’ipercolesterolemia familiare. Infatti, il trattamento con acido mevinolinico, un inibitore competitivo del suddetto enzima, con ...
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Primo elemento di parole composte della terminologia medica, di formazione moderna, che significa «occhio».
In patologia, oftalmomalacia, rammollimento del bulbo oculare, che si raggrinza e si atrofizza; [...] paralisi dei muscoli oculari (➔ oculomozione). La terapia va orientata a rimuovere, se possibile, la causa lesiva. Oftalmoplegia nucleare (o distrofica) progressiva Oftalmoplegia esterna a tipo familiare, a decorso progressivo, con iniziale paralisi ...
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Termine usato in passato per indicare qualsiasi forma di dispnea; attualmente designa invece alcune sindromi cliniche ben definite.
A. bronchiale Malattia infiammatoria cronica delle vie aeree, caratterizzata [...] la forma atopica è stata osservata una forte componente familiare e sono state identificate diverse regioni cromosomiche implicate , dopo test di provocazione con metacolina. La terapia si basa sull’allontanamento dei possibili fattori scatenanti ...
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Rifiuto del cibo, che può giungere fino al disgusto. Può insorgere nelle più svariate malattie, in modo transitorio o duraturo, a seconda dei casi.
A. mentale (o a. nervosa) Sindrome d’interesse psichiatrico [...] riferimento abbraccia le problematiche relative all’ambiente familiare, all’organizzazione cognitiva della personalità o alle
Anoressigeno Farmaco che provoca a., impiegato nella terapia dell’obesità. Azione anoressigena hanno molte ammine ...
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terapia
terapìa s. f. [dal gr. ϑεραπεία]. – 1. In medicina, studio e attuazione concreta dei mezzi e dei metodi per combattere le malattie: una t. giusta o sbagliata, efficace o senza effetto; secondo le finalità che si propone in relazione...
famìglia s. f. [lat. famĭlia, che (come famŭlus «servitore, domestico», da cui deriva) è voce italica, forse prestito osco, e indicò dapprima l’insieme degli schiavi e dei servi viventi sotto uno stesso tetto, e successivamente la famiglia nel...