Down, sìndrome di

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Down, sìndrome di Anomalia di origine cromosomica che presenta caratteristiche fenotipiche riconducibili a un quadro clinico abbastanza tipico, descritto per la prima volta dal medico inglese J.L.H. Down (1828-1896). La sindrome è dovuta alla presenza, nel corredo cromosomico di tutte le cellule, di un cromosoma soprannumerario della coppia 21 (trisomia 21). Gli individui affetti da questa sindrome presentano ritardi di sviluppo psichico e fisico, spesso associati a difetti cardiaci congeniti e malformazioni intestinali. Caratteristiche sono le pliche palpebrali oblique, che richiamano quelle di alcune popolazioni orientali.

Vedi anche
cromosoma Nome dato da W. Waldeyer nel 1888 ai piccoli corpi intensamente colorabili, in genere di forma bastoncellare, visibili nel nucleo della cellula durante la mitosi. Secondo la teoria cromosomica, dimostrata da T.H. Morgan con ricerche su Drosophila melanogaster, i cromosoma sono le strutture essenziali ... trisomia In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le trisomia hanno come sintomo comune il ritardo mentale. Le trisomia più gravi, fra quelle note, sono, oltre la sindrome di Down ... aneuploidia Condizione irregolare del numero di cromosomi in cui, a differenza della poliploidia, la variazione è limitata a uno o a pochi elementi dell’assetto cromosomico, per eccesso o per difetto. meiosi In biologia, processo cariocinetico che determina, in alcune cellule, la riduzione dei cromosomi dal numero diploide 2n al numero aploide n, necessaria poiché, con la riproduzione sessuale e la fusione dei nuclei dei gameti, il numero dei cromosomi si raddoppierebbe a ogni generazione. 1. Il processo ...
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  • MONGOLISMO
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    Gennaro Fiore . Anomalia patologica che si presenta a casi sporadici, spesso in rapporto a debilità dei genitori (età avanzata, gravidanze ravvicinate, forti patemi d'animo della madre). Tipica è la faccia, che ricorda lontanamente quella dei Mongoli, ed è base della diagnosi che poggia sui sintomi ...
Vocabolario
down¹
down1 down1 〈dàun〉 agg. e s. m. e f. [dal nome del medico ingl. J. L. H. Down (1828-1896)]. – Nel linguaggio medico, che è affetto dalla sindrome di Down o mongolismo (v.): una bambina, un ragazzo d.; anche come sost.: una d., un down....
sindrome di Peter Pan
sindrome di Peter Pan loc. s.le f. Condizione di immaturità che comporta la fuga dalle responsabilità dell’età adulta e il desiderio di regressione all’età infantile; talvolta usata con tono ironico o scherzoso. ◆ Qualcuno ha detto che...