trisomia

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In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le t. hanno come sintomo comune il ritardo mentale. Le t. più gravi, fra quelle note, sono, oltre la sindrome di Down (t. del cromosoma 21; ➔ Down, John Langdon Haydon), la sindrome di Pätau (t. del cromosoma 13; ➔ Pätau, Klaus) e la sindrome di Edwards (t. del cromosoma 18; ➔ Edwards, John Hilton); nella t. del cromosoma 14 a mosaico coesistono due linee cellulari: una con corredo cromosomico normale, l’altra con cromosoma 14 sovrannumerario; l’accrescimento uterino e postnatale è scarso, vi è ritardo mentale e spesso cardiopatia congenita. La gravità del quadro clinico dipende dal numero delle cellule con corredo cromosomico anomalo.

Vedi anche
mutazione biologia Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle mutazione o mutazionismo. Egli riteneva che le mutazione fossero sempre rappresentate da deviazioni ... genetica Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta di cellule dello stesso organismo si parla di genetica somatica) sia da una generazione all’altra ... aneuploidia Condizione irregolare del numero di cromosomi in cui, a differenza della poliploidia, la variazione è limitata a uno o a pochi elementi dell’assetto cromosomico, per eccesso o per difetto. citogenetica Ramo della genetica che studia le relazioni tra i dati ricavati dallo studio dei caratteri genetici, della loro trasmissione e della loro manifestazione, e i dati ricavati dall’osservazione diretta dei cromosomi.  ● Il maggior progresso compiuto negli ultimi anni nel campo della citogenetica è rappresentato ...
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Altri risultati per trisomia
  • trisomia
    Dizionario di Medicina (2010)
    Mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le t. hanno come sintomo comune il ritardo mentale. Trisomia del cromosoma 13 Sindrome variabile clinicamente, detta anche di Patau, evidenziabile ...
Vocabolario
trisomìa
trisomia trisomìa s. f. [der. di (auto)soma, col pref. tri-]. – In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica....
trisòmico
trisomico trisòmico agg. [der. di trisomia] (pl. m. -ci). – In genetica e in medicina, relativo alla trisomia, che presenta trisomia: soggetto t. (anche sostantivato, un t., una t.), per es., un individuo affetto da sindrome di Down.