Pätau, Klaus

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Genetista statunitense di origine tedesca, che nel 1960 ha descritto il quadro clinico causato dalla trisomia del cromosoma 13, che da lui ha preso il nome di sindrome di P.: complessa sindrome polimalformativa caratterizzata genotipicamente dalla presenza di un cromosoma 13 supplementare e fenotipicamente da malformazioni craniofacciali e oculari, malformazioni delle estremità, cerebropatie, crisi convulsive e lesioni viscerali. La gravità di queste alterazioni (morfologiche e psichiche) è quasi totalmente incompatibile con la vita, e infatti gli individui che ne sono affetti muoiono subito dopo la nascita.

Vedi anche
trisomia In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le trisomia hanno come sintomo comune il ritardo mentale. Le trisomia più gravi, fra quelle note, sono, oltre la sindrome di Down ... malformazione In medicina e in biologia, termine che identifica difetti della morfogenesi da cui derivano alterazioni macroscopiche della struttura di un organo, di parte di esso o di una più estesa parte del corpo. Difetti di forma o di posizione vanno classificati come deformazioni, mentre difetti di organizzazione ... fenotipo In genetica, l’insieme delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo determinate dall’interazione fra la sua costituzione genetica e l’ambiente. Il fenotipo indica sia la specifica espressione di un gene che l’insieme dei caratteri di un determinato organismo: esso comprende quindi ... convulsione Insieme di violente contrazioni a carico di gruppi muscolari. Le convulsione sono il risultato di una contrazione involontaria dei muscoli controllati volontariamente in condizioni fisiologiche; si dicono toniche per contrazioni muscolari persistenti, cloniche quando contrazione e rilasciamento si alternano, ...
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  • Patau, Klaus
    Dizionario di Medicina (2010)
    Pätau, Klaus Genetista tedesco naturalizzato statunitense (1908-1975). Nel 1960 descrisse il quadro clinico di una grave sindrome polimalformativa, detta sindrome di P. o trisomia 13, caratterizzata genotipicamente dalla presenza di un cromosoma 13 supplementare (➔ trisomia).