L'anencefalia appartiene ad un gruppo di gravi mostruosità con difetti di sviluppo del cranio, denominate acrania, cioè mancanza del cranio. Può essere completa o parziale: basandosi sulle alterazioni [...] vita embrionale, onde un grave arresto di sviluppo del sistema nervoso; secondo un'altra ipotesi, già intuita genialmente dal Morgagni, l'anencefalia dipenderebbe da una meningite fetale, per lo più dal 3° al 5° mese, estesa anche al midollo, onde la ...
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Proteina α presente nel liquido amniotico e reperibile nel siero del sangue di gestanti con alto rischio di dare alla luce un figlio con un difetto del tubo neurale (anencefalia, spina bifida ecc.). ...
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Proteina plasmatica, meglio nota col nome di α-fetoproteina; ha un peso molecolare di circa 69.000 ed è la proteina plasmatica fetale presente in maggior quantità. È sintetizzata dal fegato, dal sacco [...] a seguito del passaggio transplacentare dal feto alla madre. La presenza di malformazioni fetali (nefrosi congenita, atresia dell’esofago, anencefalia ecc.) e la morte intrauterina del feto provocano forti aumenti di α-f. nel liquido amniotico e nel ...
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fetoproteina
Proteina plasmatica, meglio nota col nome di alfa f.; ha un peso molecolare di circa 69.000 ed è la proteina plasmatica fetale presente in maggior quantità. È sintetizzata dal fegato, dal [...] del passaggio transplacentare dal feto alla madre. La presenza di malformazioni fetali (nefrosi congenita, atresia dell’esofago, anencefalia, ecc.) e la morte intrauterina del feto provocano forti aumenti di alfa f. nel liquido amniotico e nel ...
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In medicina e in biologia, termine che identifica difetti della morfogenesi da cui derivano alterazioni macroscopiche della struttura di un organo, di parte di esso o di una più estesa parte del corpo. [...] ambientali (infezioni, radiazioni, agenti chimici, ecc.). Una m. può derivare da mancato sviluppo (anencefalia), sviluppo incompleto (ipoplasie), mancato completamento di una tappa dello sviluppo (labioschisi, criptorchidismo, sindattilia), sviluppo ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] . In assenza di screening prenatale l’incidenza è di 1:400 bambini nati vivi. Tra i difetti del tubo neurale l’anencefalia è fatale nel periodo neonatale. La storia naturale della spina bifida è variabile. Per lo più i bambini con spina bifida ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] . In assenza di screening prenatale l'incidenza è di 1:400 bambini nati vivi. Tra i difetti del tubo neurale l'anencefalia è fatale nel periodo neonatale. La storia naturale della spina bifida è variabile. Per lo più i bambini con spina bifida ...
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folico, acido
Sostanza ad attività vitaminica (vitamina B9) presente nelle parti verdi dei vegetali, nei lieviti e in alcuni organi animali come fegato e rene. È detto anche acido pteroilglutammico. [...] di acido f. nelle prime fasi della gravidanza aumenta fortemente il rischio di malformazioni del feto, in particolare di difetti del tubo neurale associati a spina bifida o anencefalia, è importante la sua somministrazione in corso di gravidanza. ...
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Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] del tubo neurale
I difetti del tubo neurale, dovuti a un’imperfetta chiusura della doccia neurale primitiva, comprendono l’anencefalia e le varie categorie di spina bifida (meningocele, mielomeningocele e spina bifida occulta). Le cause sono sia ...
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fumonisina
Roberto Defez
Tossicità delle fumonisine
Nel corso degli anni si è dimostrato che le principali fumonisine (FB1, FB2 e FB3) sono la causa della leucoencefalomalacia equina, dell’edema polmonare [...] difetti congeniti dovuti alle sue carenze. Queste malformazioni vanno dalla spina bifida alla palatoschisi, da difetti cardiaci ad anencefalia. Complessivamente i difetti da carenza di folati colpiscono una gestazione su mille in Europa e in tre casi ...
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anencefalia
anencefalìa s. f. [comp. di an- priv. e encefalo]. – Nel linguaggio medico, anomalia fetale, incompatibile con la vita, consistente nel mancato sviluppo dell’encefalo.