cromosomaX fragile, sindrome del
Malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sito sul cromosomaX. Tale gene codifica FMRP (Fragile X-Mental Retardation Protein), una proteina legante l’RNA [...] essenziale per una corretta trasmissione neuronale. La manifestazione clinica è il ritardo mentale, di cui è la seconda causa più comune dopo la sindrome di Down ...
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inattivazione del cromosomaX
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Nei Mammiferi, i maschi e le femmine differiscono nei cromosomi sessuali. I maschi hanno, infatti, un solo cromosomaX [...] materna, è del tutto casuale, ma una volta presa la decisione, questa viene mantenuta nelle generazioni cellulari: il cromosomaX inattivo rimane tale per tutte le successive divisioni cellulari di quella cellula e della sua progenie. L’inattivazione ...
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Per quanto riguarda il c. (v. anche citogenetica, in App. IV, i, p. 458; citologia, X, p. 467; App. II, i, p. 626; IV, i, p. 467; genetica, XVI, p. 513; App. II, i, p. 1022; III, i, p. 716; IV, ii, p. [...] soltanto piccole modifiche di carattere tecnico e ora si ottengono mappe cromosomiche veramente accurate con bande G, Q, R, C per l Alle volte, come nel caso di uno dei due c. X delle femmine di mammifero, l'inattivazione è facoltativa e dunque il ...
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cromosoma
Nicoletta Rossi
Struttura contenuta nel nucleo delle cellule eucariote, nella quale è organizzato il materiale genetico. Ciascun c. è costituito da una singola molecola di DNA, complessata [...] , gli XXY femmine e così via. Nei Mammiferi, nella interfase del ciclo cellulare di tutte le cellule, uno dei due cromosomiX si inattiva compattandosi in un corpicciolo, detto corpo di Barr, non in grado di trascrivere la produzione di alcun gene. È ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] degli embrioni di femmine di Mammifero, in ognuna delle loro cellule somatiche viene inattivato a caso uno dei due cromosomiX, quello di origine paterna o quello di origine materna; la ‘decisione’ presa viene trasmessa inalterata a tutte le cellule ...
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Complesso dei caratteri anatomici, morfologici, fisiologici (e nell’uomo anche psicologici) che determinano e distinguono, tra gli individui di una stessa specie animale o vegetale, i maschi dalle femmine. [...] della meiosi, si formano due categorie di spermatozoi, il 50% provvisti di un cromosomaX e il 50% di un cromosoma Y. Le uova invece sono tutte provviste di un cromosomaX. A seconda che l’uovo sia fecondato da uno spermatozoo dell’uno o dell ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] nel maschio) viene aggiustato da un’inattivazione quasi completa di uno dei due cromosomiX nella femmina (inattivazione del cromosomaX). L’inattivazione funzionale di un cromosomaX nella femmina è casuale, in modo tale che in un individuo femmina ...
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Biologia
Il processo o l’insieme dei processi mediante i quali gli esseri viventi perpetuano la propria specie, producendo nuovi individui che ripetono ciclicamente le medesime fasi di sviluppo fino al [...] . Di conseguenza, mentre una cellula uovo contiene necessariamente nel suo corredo aploide un cromosomaX, uno spermatozoo può contenere alternativamente un cromosomaX (e dar luogo, dopo fecondazione, a un embrione femminile diploide XX) o un ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] metà dei figli maschi (v. fig.).
E. A. - Il gene del fattore VIII è localizzato all’estremità del braccio lungo del cromosomaX; è un gene grande, costituito da 186 chilobasi, che contiene 26 esoni. Le mutazioni del gene che codifica il fattore VIII ...
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Biologia
Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle [...] . Una riduzione anomala degli ommatidi dell’occhio di Drosophila è stata messa in relazione con una duplicazione in serie di un tratto di un cromosomaX (mutazione occhio Bar: fig. 1).
Le inversioni consistono invece nella presenza di un segmento ...
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x, X
(ics) s. f. o m. – Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino (usata solo in latinismi, grecismi e altri prestiti non interamente adattati): corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava nella pronuncia antica il...
emizigote
emiżigòte agg. e s. m. [comp. di emi- e zigote]. – In biologia, di organismo o singola cellula che nel suo genotipo abbia alcuni geni in condizione singola anziché duplice; il termine è generalmente applicato ai maschi XY che, nei...