malattiamalattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili [...] o interno all’organismo, nonché di natura fisica, chimica, organica, ereditaria o psicosomatica (la reversibilità, almeno parziale, e la transitorietà della malattia si precisano in contrapp. allo stato patologico che risulta invece irreversibile ...
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trasmettere
trasméttere v. tr. [dal lat. transmittĕre, comp. di trans- «trans-» e mittĕre «mandare», rifatto su mettere] (coniug. come mettere). – 1. Trasferire, far passare quanto è in sé, o è proprio, [...] un’infezione, il contagio, riferito, come soggetto, sia alla persona che ne è affetta o portatrice (è una malattiaereditaria, e i genitori possono trasmetterla ai figli), sia all’organismo trasmettitore (la mosca tse-tse trasmette il tripanosoma che ...
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ereditarioereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa [...] dei caratteri che un individuo può trasmettere ai discendenti; malattia e., che si sviluppa in un individuo per l partic. meccanica e.), la parte della fisica che studia i fenomeni ereditarî, nella quale, cioè, si ipotizza che l’effetto di una causa ...
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quota
quòta s. f. [dal lat. quota (pars) «quanta (parte)», femm. di quotus: v. quoto]. – 1. La parte di una somma globale di denaro dovuta da ciascuno dei partecipanti a un’attività, o a un diritto, [...] prossimi, non può essere assegnata ad altri (q. ereditaria non disponibile, contrapp. a q. disponibile); q. lo più come quota relativa. In medicina, malattia, disturbi di q. o da alta q., sinon. di malattia delle altitudini o degli aviatori (v. ...
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trofoedema
trofoedèma (alla greca trofoèdema) s. m. [comp. di trofo- e edema] (pl. -i). – In medicina (propr. edema di Meige 〈mèeˇ∫〉 o t. ereditario), malattiaereditaria caratterizzata dalla comparsa [...] di un edema duro ed elastico ad andamento cronico e progressivo agli arti, per lo più a quelli inferiori, per displasia congenita dei vasi linfatici ...
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tromboastenia
tromboastenìa s. f. [comp. di trombo(cito) e astenia]. – Malattiaereditaria del gruppo delle trombopatie congenite, caratterizzata da emorragie cutanee e mucose, allungamento del tempo [...] di emorragia, normale tempo di coagulazione, ritardata o assente retrazione del coagulo, normale numero delle piastrine (le quali, peraltro, sono morfologicamente o funzionalmente alterate) ...
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istidinemia
istidinemìa s. f. [comp. di istidina e -emia]. – Malattiaereditaria del metabolismo dell’istidina, caratterizzata da un aumento nel plasma e nelle urine di istidina e suoi derivati; la sintomatologia, [...] assai modesta, può essere rappresentata da lieve deficit mentale e turbe del linguaggio ...
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emofilia
emofilìa s. f. [comp. di emo- e -filia]. – Malattiaereditaria, trasmessa in linea femminile, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile; si manifesta fin dai primi anni [...] di vita (attenuandosi in genere dopo i 30 o 40 anni) con frequenti e prolungate emorragie, dovute a un forte allungamento del tempo di coagulazione del sangue che è privo di determinati fattori plasmatici ...
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distrofia
distrofìa s. f. [comp. di dis-2 e -trofia; cfr. gr. δύστροϕος «difficile a nutrirsi»]. – In medicina, alterazione, congenita o acquisita, del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, [...] caratterizzata da gravi degenerazioni morfologiche e funzionali: d. muscolare; d. del lattante. D. miotonica, malattiaereditaria (detta anche miotonia atrofica), caratterizzata da atrofia che prevale in alcuni muscoli della faccia e nei segmenti ...
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picnodisostosi
picnodiṡostòṡi s. f. [comp. di picno- e disostosi]. – In medicina, malattiaereditaria caratterizzata da un addensamento di tutte le ossa, che appaiono però di normale configurazione: [...] gli individui che ne sono affetti presentano bassa statura, ipoplasia del mascellare inferiore, cranio voluminoso con abnorme ampiezza delle suture e apertura della fontanella bregmatica ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere clinicamente malate. Alcune sindromi...
Malattia ereditaria del metabolismo, dovuta a carenza dell’enzima chetoisovalericotransamminasi (donde un accumulo nel sangue di valina), che si manifesta con ritardo mentale.