idiozìa

Vocabolario on line

idiozia idiozìa s. f. [dal fr. idiotie, der. di idiot «idiota»]. – 1. a. Nel linguaggio com., condizione da idiota, stupidità, scarsa intelligenza: rivelare la propria i.; anche di cose fatte o dette [...] . Oggi il termine è usato solo per indicare particolari sindromi quali l’i. amaurotica familiare (malattia ereditaria a trasmissione variabile, caratterizzata da regressione dell’intelligenza, fenomeni convulsivi e degenerazione retinica con cecità ... Leggi Tutto

neurofibromatòṡi

Vocabolario on line

neurofibromatosi neurofibromatòṡi s. f. [comp. di neuro- e fibromatosi]. – Malattia ereditaria del sistema nervoso, caratterizzata da tumori multipli della cute e dei nervi, e da chiazze cutanee di iperpigmentazione, [...] con sintomi varî secondo la localizzazione dei singoli tumori ... Leggi Tutto

adrenoleucodistrofìa

Vocabolario on line

adrenoleucodistrofia adrenoleucodistrofìa s. f. [comp. di adreno-, leuco- e distrofia]. – Malattia ereditaria legata al sesso, dipendente da un deficit di enzima necessario per il catabolismo degli acidi [...] grassi a catena lunga, caratterizzato dall’accumulo di colesterolo, esterificato con tali acidi grassi nei perossisomi, soprattutto della sostanza bianca del sistema nervoso e del surrene; colpisce i giovani ... Leggi Tutto

nevo-baṡocellulare

Vocabolario on line

nevo-basocellulare nevo-baṡocellulare agg. – In patologia, sindrome n.-b., rara malattia ereditaria caratterizzata dalla contemporanea presenza di nei basocellulari multipli e di anomalie e alterazioni [...] a carico di varî organi e apparati ... Leggi Tutto

oroticoacidùria

Vocabolario on line

oroticoaciduria oroticoacidùria s. f. [comp. di orotico e aciduria]. – In medicina, aumento dell’escrezione urinaria di acido orotico, secondaria alla somministrazione di particolari farmaci o a un’iperproduzione [...] verifica, per es., nella citrullinemia e nella iperammoniemia), oppure primitivo: quest’ultima condizione rappresenta una malattia ereditaria dovuta a un’alterazione della biosintesi delle purine e caratterizzata dall’impossibilità di metabolizzare ... Leggi Tutto

cistinòṡi

Vocabolario on line

cistinosi cistinòṡi s. f. [der. di cistina]. – Malattia ereditaria connessa a un’alterazione del metabolismo degli aminoacidi, e segnatamente della cistina, che si deposita in varî organi e viene abbondantemente [...] eliminata con le urine ... Leggi Tutto

mucoviscidòṡi

Vocabolario on line

mucoviscidosi mucoviscidòṡi s. f. [comp. di muco e viscido, col suff. medico -osi]. – Malattia ereditaria a carattere recessivo (detta anche fibrosi cistica), caratterizzata da alterata e ridotta attività [...] secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive; interessa prevalentemente le popolazioni di origine caucasica e l’età infantile, e ha prognosi tanto più ... Leggi Tutto

iperliṡinemìa

Vocabolario on line

iperlisinemia iperliṡinemìa s. f. [comp. di iper-, lisina e -emia]. – Malattia ereditaria caratterizzata da eccesso di lisina nel sangue, dovuto a deficit enzimatici varî (per es., carenza di lisina-deidrogenasi); [...] nei casi più gravi si può manifestare ritardo mentale, prevenibile con una diagnosi tempestiva e dieta a limitato contenuto di lisina ... Leggi Tutto

abetalipoproteinemìa

Vocabolario on line

abetalipoproteinemia abetalipoproteinemìa s. f. [comp. di a- priv., beta-lipoproteina e -emia]. – In medicina, altra denominazione, più recente, della malattia ereditaria nota come acantocitosi. ... Leggi Tutto

acantocito

Vocabolario on line

acantocito ( o acantocita) s. m. [comp. di acanto- e -cito (o -cita)]. – In medicina, globulo rosso che all’osservazione microscopica assume aspetto spinoso per la presenza di numerose escrescenze superficiali; [...] è un’anomalia morfologica che può riscontrarsi nel corso di alcune malattie acquisite (soprattutto emorragiche), ma è caratteristica di una particolare malattia ereditaria, detta appunto acantocitosi. ... Leggi Tutto