acantocitosi
acantocitòṡi s. f. [der. di acantocito, col suff. medico -osi]. – Rara malattiaereditaria, che in genere si manifesta nella prima infanzia con una sindrome da malassorbimento, e in un secondo [...] tempo si instaurano anche disturbi neurologici e retinite pigmentosa. Nel sangue sono caratteristici il reperto di acantociti e il marcato deficit di beta-lipoproteine (donde il moderno nome di abetalipoproteinemia) ...
Leggi Tutto
acatalasemia
acatalaṡemìa s. f. [comp. di a- priv., catalasi e -emia]. – Rara malattiaereditaria, dovuta a carenza dell’enzima catalasi nel sangue e nei tessuti, ascrivibile quindi al numeroso gruppo [...] delle enzimopenie ...
Leggi Tutto
tara
s. f. [dall’arabo ṭarḥ «detrazione»; nel sign. 3, sull’esempio del fr. tare]. – 1. a. Quanto deve detrarsi dal peso lordo di una merce per avere il peso netto: spesso è il peso dell’imballaggio, [...] (Manzoni); sono notizie, o sono dati, che non possono accogliersi senza farci la tara. 3. fig. Malattia, anomalia o deformazione ereditaria, o altro difetto che comunque comprometta l’integrità fisica o psichica di un individuo (nell’uso pop. magagna ...
Leggi Tutto
osteogenesi
osteogèneṡi s. f. [comp. di osteo- e -genesi]. – 1. In fisiologia, il processo di formazione delle ossa dei vertebrati a scheletro osseo, e in partic. dell’uomo, che possono derivare o da [...] ossa da membrana o allostosi). 2. In medicina, osteogenesi imperfetta, malattia generalizzata del tessuto connettivo per anomalia congenita del collagene, ereditaria, caratterizzata da abnorme fragilità delle ossa, che sono soggette a frattura ...
Leggi Tutto
osteogenetico
osteogenètico (o osteogènico) agg. [der. di osteogenesi] (pl. m. -ci). – Relativo al processo di formazione del tessuto osseo. Malattia o., displasia osteocartilaginea ereditaria, caratterizzata [...] da protuberanze ossee (esostosi) multiple, che compaiono, per cause ignote, nell’età evolutiva; sarcoma o., tumore maligno dell’osso, d’incerta eziologia, frequente soprattutto nell’età infantile ...
Leggi Tutto
fenilpiruvico
fenilpirùvico agg. [comp. di fenil- e piruvico]. – Acido f.: composto organico che si forma nel rene come prodotto metabolico della fenilalanina; si trova nell’orina di individui affetti [...] da una malattia metabolica ereditaria caratterizzata da oligofrenia, detta appunto oligofrenia fenilpiruvica, e da carenza di vitamina B1. ...
Leggi Tutto
pazzia
pazzìa s. f. [der. di pazzo]. – 1. Nel linguaggio com., qualsiasi forma di alterazione, persistente o temporanea, delle facoltà mentali (è termine raro nel linguaggio scient., dove si parla invece [...] malattia mentale, o più specificamente di psicosi, psicopatia, ecc.): dare segni di p. (non com., dare in p.); esser colto da p.; estens., ci dev’essere in lui un ramo di p., di chi fa cose strambe e si comporta in modo poco assennato. P. ereditaria ...
Leggi Tutto
otosclerosi
otoscleròṡi (o otosclèroṡi) s. f. [comp. di oto- e sclerosi]. – Malattia dell’orecchio, cronica e per lo più bilaterale, spesso ereditaria, caratterizzata soprattutto da peculiari alterazioni [...] del tessuto osseo della capsula labirintica e da anchilosi della staffa, causa di progressiva diminuzione della sensibilità uditiva accompagnata da acufeni e talvolta da vertigini ...
Leggi Tutto
cardiopatia
cardiopatìa s. f. [comp. di cardio- e -patia]. – Nel linguaggio medico, qualunque malattia del cuore, ereditaria, congenita o acquisita. ...
Leggi Tutto
acquisito
acquiṡito part. pass. e agg. [dal lat. acquisitus, part. pass. di acquirĕre «acquistare»]. – 1. Che è stato acquistato, che è divenuto proprietà o possesso di qualcuno: diritti a., nel linguaggio [...] , dalla nascita, dall’origine, ma proviene da un acquisto, da una aggiunzione o sim.: parenti a., gli affini; malattia a., non ereditaria ma contratta dopo la nascita. In genetica, carattere a., ogni carattere che sia presente in un organismo come ...
Leggi Tutto
Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere clinicamente malate. Alcune sindromi...
Malattia ereditaria del metabolismo, dovuta a carenza dell’enzima chetoisovalericotransamminasi (donde un accumulo nel sangue di valina), che si manifesta con ritardo mentale.