diatesi
dïàteṡi s. f. [dal gr. διάϑεσις «disposizione», dal tema di διατίϑημι «disporre»; cfr. lat. tardo diathĕsis «malattia» e in partic. «flussione degli occhi»]. – 1. In linguistica, categoria grammaticale [...] costituzionali e funzionali (neurovegetativi, endocrini, psichici, ecc.) che si rivela con predisposizione, per lo più ereditaria, a presentare determinati ordini di manifestazioni patologiche: d. linfatica, d. essudativa, d. allergica, d. urica ...
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prolinemia
prolinemìa s. f. [comp. di prolina e -emia]. – Nel linguaggio medico, la concentrazione di prolina nel sangue; un suo patologico aumento (iperprolinemia) caratterizza una particolare malattia [...] metabolica ereditaria. ...
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atassia
atassìa s. f. [dal gr. ἀταξία, comp. di ἀ- priv. e τάξις «ordine»]. – In medicina, disturbo neurologico che si manifesta o nell’esecuzione dei movimenti, che vengono effettuati senza misura o [...] dorsale (v. tabe), per il caratteristico disturbo dell’andatura, suo sintomo più clamoroso. A. familiare o ereditaria, malattia sistematica degenerativa che compare in più membri di una stessa famiglia, caratterizzata da lesioni del cervelletto e del ...
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xeroderma
xerodèrma s. m. [comp. di xero- e -derma] (pl.
-i). – In medicina, x. pigmentoso di M. Kaposi, malattia cutanea, caratterizzata da una particolare secchezza della pelle, per lo più localizzata [...] oculari e neurologiche, e che spesso si manifesta nella prima infanzia; appartiene alle dermatosi precancerose di natura ereditaria ed è causata da un deficit, geneticamente trasmesso, della capacità di riparazione del DNA alterato dai raggi ...
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fruttosemia
fruttoṡemìa s. f. [comp. di fruttos(io) e -emia]. – Malattia metabolica congenita (detta anche intolleranza ereditaria al fruttosio), connessa a deficit del principale enzima che favorisce [...] l’utilizzazione metabolica del fruttosio per cui questo si accumula nel sangue, mentre la glicemia subisce pericolose diminuzioni ...
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paramiotonia
paramiotonìa s. f. [comp. di para-2 e miotonia]. – In medicina, malattia congenita ed ereditaria caratterizzata da miotonia cui, con l’esposizione alle basse temperature, si aggiungono contrazioni [...] spontanee e paresi dei muscoli di durata variabile e risolvibili col riscaldamento, spesso limitate alle mani, alla lingua, alle palpebre ...
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galattosemia
galattoṡemìa s. f. [comp. di galattos(io) e -emia]. – In medicina, rara malattia della prima infanzia, dovuta all’accumulo di galattosio nel sangue per carenza ereditaria di uno degli enzimi [...] che ne determinano la trasformazione in glicosio; è caratterizzata da gravi sintomi (insorgenza di cataratta bilaterale, arresto dell’accrescimento e dello sviluppo psichico), che possono scomparire con ...
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ipercarnosinemia
ipercarnoṡinemìa s. f. [comp. di iper-, carnosina e -emia]. – Rara malattia metabolica ereditaria in cui si osserva accumulo di carnosina nel sangue, con grave cerebropatia. ...
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condrodistrofia
condrodistrofìa s. f. [comp. di condro- e distrofia]. – In medicina, genericam., malattia caratterizzata da particolari alterazioni ossee. In partic., c. fetale, anomalia congenita dello [...] scheletro, spesso ereditaria, generalizzata e simmetrica, legata soprattutto ad arresto della proliferazione della cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe, per cui i soggetti colpiti, se raggiungono l’età adulta, hanno statura inferiore alla ...
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anemia
anemìa s. f. [dal gr. ἀναιμία, comp. di ἀν- priv. e αἷμα «sangue»]. – In medicina, condizione morbosa caratterizzata da alterazione (in genere diminuzione, ma in qualche caso anche aumento) del [...] nel sangue: a. essenziali o primarie, dovute a una malattia intrinseca del sangue e degli organi emopoietici (midollo osseo e A. falciforme, o a cellule falciformi, forma di anemia ereditaria più nota col nome di drepanocitosi (v.) o drepanocitemia. ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere clinicamente malate. Alcune sindromi...
Malattia ereditaria del metabolismo, dovuta a carenza dell’enzima chetoisovalericotransamminasi (donde un accumulo nel sangue di valina), che si manifesta con ritardo mentale.