iperprolinemia
iperprolinemìa s. f. [comp. di iper- e prolinemia]. – In medicina, eccesso di prolina nel sangue, malattia metabolica ereditaria che è causa di lesioni a carico del sistema nervoso centrale [...] e dei reni ...
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ipersarcosinemia
ipersarcoṡinemìa s. f. [comp. di iper-, sarcosina e -emia]. – Rara malattia metabolica ereditaria, caratterizzata da accumulo di sarcosina nel sangue (con eventuale eliminazione urinaria) [...] e da gravi disturbi neurologici, già presenti nella prima infanzia ...
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lipocondrodistrofia
lipocondrodistrofìa s. f. [comp. di lipo-, condro- e distrofia]. – Malattia congenita ed ereditaria, dovuta ad alterazioni del metabolismo lipidico; è caratterizzata, tra l’altro, [...] da nanismo, deformazioni degli arti superiori, addome e cranio voluminosi, deficienza mentale ...
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poliosteopatia
poliosteopatìa s. f. [comp. di poli- e osteopatia]. – In medicina, p. addensante simmetrica ereditaria, malattia sistemica dello scheletro, a carattere ereditario, consistente in una iperostosi [...] progressiva soprattutto a carico delle diafisi, che è causa di deformità ossee, dolori e disturbi alla deambulazione ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere clinicamente malate. Alcune sindromi...
Malattia ereditaria del metabolismo, dovuta a carenza dell’enzima chetoisovalericotransamminasi (donde un accumulo nel sangue di valina), che si manifesta con ritardo mentale.