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Sigla di Cistic Fibrosis Transmembrane Regulator, indicante il gene che, se mutato, causa la fibrosi cistica o mucoviscidosi. La proteina codificata trasporta il cloro attraverso le membrane di cellule epiteliali specializzate. La mutazione consiste nella delezione di una tripletta che determina a sua volta una delezione della fenilalanina, presente nella posizione 508. Questo allele è chiamato ΔF508 ed è responsabile di circa il 70% dei casi di fibrosi cistica (➔ mucoviscidosi).

Vedi anche
mucoviscidosi Malattia (detta anche fibrosi cistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Poiché di solito prevale il deficit secretorio a carico del pancreas, che presenta congenite alterazioni morfologiche, ... allele Ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione (locus) su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere. Gli allele di un gene possono codificare prodotti quantitativamente o qualitativamente diversi. Per uno stesso gene gli organismi possono ... delezione In genetica, mutazione genica consistente nella perdita di uno o più nucleotidi in una sequenza di DNA. ● delezione cromosomica Perdita di un segmento in uno dei due cromosomi omologhi. Si può osservare nella meiosi e nei cromosomi giganti, perché il segmento che non può appaiarsi forma un’ansa. Allo ... contròllo gènico gènico, contròllo Processo di regolazione che permette a una cellula di esprimere solo alcuni dei suoi geni. In un determinato organismo, tutte le cellule possiedono lo stesso patrimonio genetico, ma una cellula muscolare, per es., è diversa da una cellula del sangue: la loro diversa funzione deriva ...
Categorie
  • GENETICA MEDICA in Medicina
Tag
  • FIBROSI CISTICA
  • FENILALANINA
  • DELEZIONE
  • PROTEINA
  • ALLELE
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