Aumento della concentrazione di amminoacidi del sangue, osservata nelle gravi disfunzioni epatiche e nell’anemia megaloblastica. Un aumento consistente e selettivo di particolari amminoacidi è osservabile nella fenilchetonuria (fenilalanina), nella malattia dello sciroppo d’acero (valina, leucina, isoleucina), nella citrullinemia (citrullina), nella ornituria (ornitina) e nell’iperprolinemia (prolina).
L’iperamminoaciduria è l’eliminazione abnorme nelle urine di uno o più amminoacidi liberi, dovuta a un blocco del metabolismo intermedio (iperamminoaciduria metabolica) o a un difetto dei processi di trasporto degli amminoacidi attraverso le membrane cellulari (iperamminoaciduria renale).