fenilalanina
Amminoacido aromatico, di formula C6H5CH2CH(NH2)COOH. Esistono due stereoisomeri, otticamente attivi. L’isomero L è quello presente in natura nelle proteine. L’isomero D si trova pure in natura, in antibiotici peptici batterici. Solubile in acqua, poco solubile in metanolo ed etanolo. Contenuta nella maggior parte delle proteine, è assente in alcuni istoni. È un amminoacido essenziale per l’uomo e per altri mammiferi. Poiché l’organismo non la sa sintetizzare, la sua presenza nella dieta è indispensabile. Il fabbisogno giornaliero varia in rapporto alla quantità di tirosina presente nella dieta, dato che la f. è il precursore di quest’ultimo amminoacido.
L’amminoacido feniletilammina, C6H5CH2CH2NH2, contenuto nelle sostanze proteiche in seguito a decarbossilazione, si può considerare un derivato della decarbossilazione della f.; la sua formazione della f. è pertanto connessa a processi di putrefazione; può essere preparata sinteticamente a partire dal benzonitrile; da essa derivano numerosi alcaloidi fra cui, particolarmente importante, l’adrenalina.
La fenilchetonuria è un quadro clinico caratterizzato da deficienza mentale dovuta a un errore congenito del metabolismo della f. per difetto dell’enzima fenilalaninaidrossilasi. Essendo bloccata la via principale del metabolismo della f. a livello della sua trasformazione a tirosina, entra in funzione una via secondaria, normalmente poco sfruttata. Pertanto il livello della f. aumenta considerevolmente in tutti i liquidi biologici, in particolare nel sangue. A carico del tessuto nervoso si verificano difetti di mielinizzazione del cervello e una progressiva demielinizzazione di aree precedentemente mielinizzate. I sintomi sono costituiti da insufficienza mentale, convulsioni, alterazioni del carattere. Una diagnosi precoce e un particolare trattamento dietetico, instaurato sin dai primi mesi di vita (abolizione del latte e impiego di alimenti privi di f.) possono evitare o limitare la comparsa della sindrome oligofrenica e delle lesioni nervose.