Sindrome clinica caratteristica dell’insufficienza tiroidea, con peculiare alterazione cutanea, dovuta alla deposizione di mucopolisaccaridi nella sostanza fondamentale del derma.
Il m. dell’adulto, di più frequente riscontro nel sesso femminile, è la conseguenza di un’atrofia tiroidea secondaria a processi flogistici acuti o cronici (tiroiditi), terapia radiante della tiroide, tiroidectomia totale ecc. Attualmente è di scarso riscontro grazie alla diffusione della iodoprofilassi e al più immediato intervento terapeutico volto a prevenire il quadro clinico di ipotiroidismo franco. La cute si presenta tumefatta, ispessita, rugosa, fredda; le zone più colpite sono la faccia (rotondeggiante, con gli occhi infossati nelle orbite), il collo, la nuca; sono presenti astenia muscolare, facile sonnolenza, torpore psichico ecc.
Il m. infantile può manifestarsi nei primi mesi di vita o nei primi anni; ha un’incidenza attualmente pressoché azzerata grazie al riscontro precoce di eventuale ipotiroidismo congenito tramite lo screening tiroideo neonatale. Caratterizzato da un grave arresto dell’accrescimento, si manifesta con corpo ipoevoluto con predominio del tronco sugli arti, sviluppo sessuale ritardato ecc. e grave insufficienza mentale (cretinismo). In entrambe le forme la diagnosi clinica deve essere confermata da indagini ematochimiche e strumentali che documentano una bassa tiroxinemia, una ridotta capacità di captazione del radioiodio ecc. La terapia di entrambe le forme si basa essenzialmente sulla somministrazione di ormoni tiroidei.
Il m. pretibiale rappresenta una manifestazione edematosa, di colore rossastro, localizzata di solito nella superficie anteriore della gamba, che compare in una piccola percentuale di soggetti affetti da morbo di Basedow.
Un tipo attenuato di m., da curare allo stesso modo, è il mixinfantilismo, forma di infantilismo tiroideo, di origine congenita o acquisita, caratterizzata da arresto della crescita, ritardo dell’osteogenesi e dello sviluppo sessuale, ipoevolutismo psichico.