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RFLP

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Sigla di restriction fragment length polymorphism, variazione della lunghezza dei frammenti di restrizione del DNA che si evidenzia con un enzima di restrizione e una sonda appropriata. Le variazioni del peso molecolare dei frammenti di DNA sono rilevate con southern blotting (➔ blotting). Talvolta una mutazione che determina un difetto genetico altera anche un sito di restrizione: il cambiamento a livello nucleotidico dalla tripletta GAG (guanina, adenina, guanina) a GTG (guanina, timina, guanina) determina l’anemia falciforme, malattia genetica ben caratterizzata. L’alterazione della stessa tripletta elimina anche un sito di riconoscimento dell’enzima di restrizione MstII. I portatori di anemia falciforme pertanto non hanno il frammento presente negli individui normali e tale variazione ereditaria si può osservare mediante una sonda di cDNA della β globina. Anche se il difetto genetico non altera il sito di restrizione, è possibile talvolta mappare ugualmente il gene e identificare i portatori della mutazione misurando l’associazione fra l’RFLP e il difetto in questione in famiglie in cui compare la malattia.

Vedi anche
ingegneria genetica Insieme di tecnologie che permettono la manipolazione in vitro di molecole di DNA, in modo da provocare cambiamenti predeterminati nel genotipo di un organismo (➔ biotecnologie, genetica). Mediante queste manipolazioni genetiche è possibile produrre nuove combinazioni di geni, determinare specifiche ... biologìa molecolare biologìa molecolare Ramo della biologia che studia e interpreta a livello molecolare i fenomeni biologici, considerando la struttura, le proprietà e le reazioni delle molecole chimiche di cui gli organismi viventi sono costituiti. La biologia molecolarem. è nata dalle indagini cristallografiche sulle ... genetica Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta di cellule dello stesso organismo si parla di genetica somatica) sia da una generazione all’altra ... sangue Liquido organico, opaco, viscoso, di colore rosso che, sotto l’impulso dell’attività cardiaca, circola nell’apparato cardiovascolare (cuore, arterie, capillari, vene), distribuendosi in tutti i distretti dell’organismo ed esplicando fondamentali funzioni metaboliche. biologia e medicina 1. Caratteristiche ...
Categorie
  • GENETICA in Biologia
Tag
  • RESTRICTION FRAGMENT LENGTH POLYMORPHISM
  • ENZIMA DI RESTRIZIONE
  • MALATTIA GENETICA
  • CDNA
  • DNA
Altri risultati per RFLP
  • RFLP (sigla dell'ingl. Restriction Fragment Length Polymorphism)
    Dizionario di Medicina (2010)
    RFLP (sigla dell’ingl. Restriction Fragment Length Polymorphism) Polimorfismo associato alla variazione della lunghezza dei frammenti ottenuti tagliando il DNA con enzimi di restrizione. Le variazioni del peso molecolare dei frammenti di DNA vengono rilevate con il metodo del Southern blotting (➔ blotting) ...
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