pleiotropia
Fenomeno per cui uno stesso gene manifesta più effetti fenotipici distinti. Quando un gene è pleiotropico si assume che esso determini caratteri fenotipici, almeno all’apparenza, non correlati [...] mutanti omozigoti SS, il gene produce infatti individui ammalati, globuli rossi falciformi, bassa concentrazione di globuli rossi normali a bassa quota, una forte anemiafalciforme e una bassissima concentrazione di globuli rossi ad alta quota; in ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1941-1950
1941-1950
1941
Le successioni esatte. Introdotte in una nota sui gruppi di coomologia (priva di dimostrazioni) dal polacco Witold Hurewicz ed estensivamente [...] prima da Tuttle) sul sistema MgO-SiO2-H2O ed è subito applicata alla metamorfosi e alla serpentinizzazione delle rocce.
L'anemiafalciforme e le anomalie dell'emoglobina. Il chimico Linus C. Pauling, del California Institute of Technology di Pasadena ...
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La seconda rivoluzione scientifica: introduzione. Le specificita della materia vivente
Gilberto Corbellini
Le specificità della materia vivente
Apartire dalla seconda metà dell'Ottocento le scienze [...] gli "errori innati del metabolismo" descritti da Archibald E. Garrod nei primissimi anni del Novecento e per l'anemiafalciforme, attraverso studi iniziati da Linus C. Pauling nel 1949 che hanno portato, dopo la dimostrazione della natura mendeliana ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] stesso protegge dalla malaria. Si tratta insomma di un vantaggio evolutivo, e non è un caso che il gene dell’anemiafalciforme si sia selezionato nelle zone dove storicamente la malaria era endemica, come le paludi del delta del Po e la Sardegna ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] si era occupato di ricerche sui sostituti del sangue, da utilizzare in situazioni di emergenza. L'interesse verso l'anemiafalciforme nacque a Harvard a contatto con l'ematologo americano William B. Castle, dal quale apprese che soltanto nel sangue ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana
Daniel J. Kevles
Dall'eugenica alla genetica umana
L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] di un decimo del totale, erano istituiti corsi completi di genetica medica, le scoperte nella genetica di malattie come l'anemiafalciforme o la sindrome di Down stavano rendendo i corsi di studi delle facoltà di Medicina sempre più attenti a questa ...
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Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] come in altri Paesi della zona mediterranea è presente un difetto molecolare dominante (50% dei casi).
Anemiafalciforme
L’anemiafalciforme è una delle più frequenti malattie genetiche. Particolare incidenza si verifica nelle zone a pregressa o ...
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La variabilità del corpo nelle popolazioni
Gabriella Spedini
L'approccio allo studio della diversità
All'interno della specie, la circolazione dei geni è aperta in tutte le direzioni, dato che per definizione [...] la malattia. Lo stesso si verifica per la variante HbS dell'emoglobina, quella determinante negli omozigoti l'anemiafalciforme, che si riflette in una diversa forma dei globuli rossi, tale da essere vantaggiosa negli eterozigoti rendendo difficile ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
La genetica nel Novecento
Mauro Capocci
Alessandro Volpone
La riscoperta delle leggi di Mendel e lo sviluppo della genetica agraria
Le leggi di Mendel furono menzionate in Italia per la prima volta [...] malaria hypothesis, cioè l’idea che le mutazioni che in forma omozigote causano alcune emoglobinopatie come l’anemiafalciforme e la talassemia fossero state selezionate nel tempo per la protezione che la loro forma eterozigote conferisce nei ...
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Modelli sperimentali nella ricerca biomedica
Silvio Garattini
La ricerca biomedica è multidisciplinare, e spesso utilizza approcci integrati che si servono di modelli sperimentali molto diversi e con [...] geni diversi e malattie ereditarie monogeniche differenti, quali, per ricordarne una di interesse generale, l'anemiafalciforme. Il completamento del sequenziamento genomico umano e murino accompagnato dai progressi nel campo dell'ingegneria genetica ...
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falciforme
falcifórme agg. [comp. di falce e -forme]. – Che ha forma di falce. In partic.: in anatomia, legamento f. (nel fegato), sinon. di legamento sospensore (v. sospensore); in ematologia, cellule f., globuli rossi degli individui affetti...
anemia
anemìa s. f. [dal gr. ἀναιμία, comp. di ἀν- priv. e αἷμα «sangue»]. – In medicina, condizione morbosa caratterizzata da alterazione (in genere diminuzione, ma in qualche caso anche aumento) del numero di globuli rossi (oligocitoemia)...