caràtteri ereditari Caratteri che vengono trasmessi dai genitori ai figli e alle generazioni successive. Gli esseri viventi hanno la caratteristica di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio [...] con caratteri differenti (ibridazione). Ogni c.e. è determinato da una o più coppie di alleli; la manifestazione di un c.e. (fenotipo) dipende dalla combinazione degli alleli (dominanti o recessivi) che costituiscono i geni per quel carattere. ...
Leggi Tutto
Rara osteopatia sistemica, ereditaria a carattererecessivo, caratterizzata da sclerosi dell’endostio in conseguenza della quale le ossa acquistano la densità del marmo e allo stesso tempo un’abnorme fragilità. [...] La malattia si manifesta con tre sintomi cardinali: osteosclerosi generalizzata, fragilità ossea e anemia secondaria. All’esame radiografico, le ossa appaiono di intensa opacità senza più distinzione fra ...
Leggi Tutto
Malattia (detta anche fibrosi cistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Poiché di solito prevale [...] secrezione lacrimale e sudorale, che presentano un aumento della concentrazione del cloro e del sodio.
Malattia ereditaria a carattererecessivo, la m. interessa prevalentemente l’età infantile e ha prognosi tanto più grave quanto più precoce è la ...
Leggi Tutto
In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] di 10-100 volte rispetto a quella presentata dalla maggior parte delle malattie genetiche. Poiché la malattia viene ereditata come carattererecessivo legato al cromosoma X, di regola solo i maschi sono colpiti e le femmine sono portatrici. I sintomi ...
Leggi Tutto
Difetto visivo che consiste nell’incapacità di distinguere i colori. Se totale, dipende da anomalia trasmissibile ereditariamente con carattererecessivo e sembra imputabile a un difetto congenito dei [...] coni della retina; se parziale, cioè limitata ad alcuni colori, è detta anche discromatopsia, o comunemente daltonismo ...
Leggi Tutto
Immunologia clinica e immunopatologia
FFernando Aiuti e Giuseppe Luzi
sommario: 1. Introduzione: a) generalità; b) i concetti fondamentali dell'immunologia: note storiche. 2. Immunodeficienze primitive: [...] .
Il difetto di IgA può essere ereditato come forma dominante autosomica (v. Ooldberg e altri, 1968) o come carattererecessivo (v. Stocker e altri, 1968). Talvolta sono associate anormalità cromosomiche (v. Burgio e altri, 1980).
Gli studi sulla ...
Leggi Tutto
Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] fra due eterozigoti possono nascere, in proporzioni prevedibili, individui omozigoti in cui si manifesta il carattererecessivo (v. genetica).
c) Carattere e norma di reazione
Nel periodo premendeliano era anche molto diffusa l'opinione che l'eredità ...
Leggi Tutto
Immunità
Lorenzo Bonomo
Antonella Afeltra
Si intende per immunità la condizione di difesa che viene messa in atto con meccanismi naturali o acquisiti nei confronti di sostanze estranee (antigeni), [...] .
Le immunodeficienze associate ad altre anomalie congenite comprendono:
1) la sindrome di Wiskott-Aldrich, trasmessa con carattererecessivo legato al sesso e caratterizzata da piastrinopenia che si manifesta già alla nascita con petecchie e gravi ...
Leggi Tutto
Ittero
Livio Capocaccia
Per ittero (dal greco ἴκτερος, "ittero", nome di un uccello la cui vista si diceva guarisse l'itterizia) s'intende la colorazione giallastra della cute, delle sclere e delle [...] sono assai elevati (fino a 100 volte i valori normali). Sono malattie familiari, a trasmissione autosomica, a carattererecessivo o dominante. Gli itteri per difettosa captazione e coniugazione sono dovuti all'incapacità dell'epatocita di captare la ...
Leggi Tutto
Calvizie
Stefano Calvieri
Calvizie Il termine calvizie indica la caduta diffusa dei capelli, per cui il cuoio capelluto si presenta glabro in zone più o meno estese. La patologia, che ha forti implicazioni [...] .Per quanto riguarda la causa, su un substrato genetico, trasmesso come carattere autosomico dominante a variabile penetranza nel sesso maschile e a carattererecessivo in quello femminile, agisce un fattore endocrino rappresentato dall'azione degli ...
Leggi Tutto
recessivo
agg. [der. del lat. recessus; v. recessione]. – 1. Che concerne, o riflette, una recessione o un recesso: fenomeni r., tendenze r., in economia; movimenti r. delle nebulose, in astronomia; azione r., facoltà r., clausole r., di recesso...
penetranza
s. f. [der. di penetrare]. – 1. Capacità di penetrare. In aerodinamica, l’attitudine di un corpo a penetrare in un mezzo fluido a una data velocità. 2. In genetica, la percentuale di individui che hanno un determinato gene nei quali...