Microfotografia dei cromosomi in piastra metafasica ordinati in coppie di omologhi o in sequenza (➔ genetica). Con metodi di colorazione differenziale si identificano i cromosomi con precisione e riproducibilità (➔ bandeggio). I cromosomi umani nei primissimi momenti della mitosi, quando sono meno condensati, presentano almeno 2000 bande distinte che, durante la mitosi, si fondono per dare origine ...
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cromosoma
Struttura a forma bastoncellare costituita da DNA e proteine basiche deputata alla trasmissione dell’informazione genetica. Numero, forma e grandezza dei cromosomi sono costanti e caratteristici [...] di autosomi uguali nei due sessi e una coppia di eterocromosomi. La rappresentazione grafica dei cromosomi umani è detta cariotipo, la cui analisi consente di identificare le alterazioni del numero e le caratteristiche morfologiche dei cromosomi. Il ...
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autosoma
Stefania Azzolini
Cromosoma che non partecipa alla determinazione del sesso. Nella specie umana, in cui il numero dei cromosomi è 46, 44 sono autosomi e sono uguali nel maschio e nella femmina [...] sessuali, possono essere affetti da anomalie nel numero e nella struttura, a volte così gravi da essere rivelate nel cariotipo e da causare malattie genetiche. Può verificarsi, per es., che durante la mitosi o la meiosi, i cromosomi omologhi ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] circa il 30% a diverse patologie nelle quali la componente genetica riveste un ruolo di rilievo. Lo studio sistematico del cariotipo in nati vivi non preselezionati indica che la frequenza delle varie anomalie cromosomiche (alterazioni di numero e di ...
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Ventiquattresima lettera dell’alfabeto latino.
Linguistica
L’origine della y è la stessa delle lettere u, v, w, da una lettera fenicia che rappresentava la semiconsonante u̯. La lettera che da questa [...] della femminilizzazione testicolare o sindrome da insensibilità agli androgeni; le persone afflitte da questa sindrome hanno cariotipo maschile, presentano caratteri sessuali secondari femminili ma l’utero è assente e talvolta i testicoli sono ...
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Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino, usata in italiano in latinismi, grecismi e altri prestili non del tutto adattati.
Linguistica
La x corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava [...] (FRAXA, fragile site, X-chromosome, site A) localizzato sul braccio lungo del cromosoma X (Xq27.3). L’analisi del cariotipo, che permette di evidenziare il sito fragile, si effettua a partire da metafasi ottenute da colture di linfociti dei soggetti ...
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FISH (Fluorescence in situ hybridization)
Antonino Forabosco
Applicazione della ibridazione in situ che utilizza esclusivamente sonde di DNA o RNA, marcate con molecole fluorescenti (fluorocromi). L’impiego [...] degli stessi, si ottiene un simultaneo e specifico riconoscimento, in differenti colori, di ogni singolo cromosoma del cariotipo con risoluzione non inferiori a 2Mb. Sono anche disponibili approcci multicolore che permettono di analizzare complessi ...
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bandeggio cromosomico
Antonio Pizzuti
Trattamento e colorazione dei cromosomi atti a rivelare arrangiamenti, tipici e caratteristici di ogni cromosoma, di bande chiare e scure orizzontali all’asse lungo [...] ricche di geni attivi e, pertanto, con contenuto maggiore dei nucleotidi G e C. In un cariotipo bandeggiato oltre al riconoscimento dell’identità dei singoli cromosomi è possibile rilevare riarrangiamenti cromosomici come traslocazioni, inversioni ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] . è la poliandria, per cui in una specie sono presenti due o più tipi di maschi.
P. cromosomico
Il cariotipo è una caratteristica distintiva della specie; tuttavia molte specie sono polimorfiche per il numero e la morfologia dei cromosomi. Cromosomi ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] m. citologica o citogenetica permette di arrivare al risultato qualora a un determinato fenotipo mutato corrispondano sul cariotipo anomalie cromosomiche visibili al microscopio ottico, oppure si abbia a disposizione una sonda molecolare adeguata per ...
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cariotipo
(o cariòtipo) s. m. [comp. di cario- e -tipo]. – In biologia, assetto cromosomico (numero, forma, dimensione dei cromosomi) di un determinato organismo o tipo cellulare.
-tipo
[dal gr. τύπος (v. tipo), in composizione -τυπος]. – Secondo elemento di termini composti, alcuni derivati dal greco e la maggior parte di formazione moderna, con i sign. fondamentali del sost. tipo, e in partic.: a. Stampo, matrice;...