Deformità
Giancarlo Urbinati
Gianni Carchia
Dal punto di vista fisiologico, con il termine deformità si definisce ogni deviazione permanente - congenita o acquisita - dalla normale forma dell'intero [...] congenita. Poiché sono dovute a difetti della gametogenesi, queste malformazioni non hanno carattere familiare. La più frequente aberrazione del cariotipo è la sindrome di Down o trisomia 21 (presente in circa l'1‰ di tutti i nati), seguita nell ...
Leggi Tutto
Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] analizzare e mappare fisicamente i geni (Pizzuti et al. 1996). La citogenetica molecolare avvicina perciò la risoluzione del cariotipo dei mammiferi a quella della Drosophila, dove la particolare struttura dei cromosomi politenici rende possibile la ...
Leggi Tutto
Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] . è la poliandria, per cui in una specie sono presenti due o più tipi di maschi.
P. cromosomico
Il cariotipo è una caratteristica distintiva della specie; tuttavia molte specie sono polimorfiche per il numero e la morfologia dei cromosomi. Cromosomi ...
Leggi Tutto
screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] In caso di positività (rischio . 1:1504300), la diagnosi definitiva può essere ottenuta solamente con l’indagine del cariotipo attraverso amniocentesi o villocentesi. È chiaro che in caso di risultato positivo al test combinato al primo trimestre, l ...
Leggi Tutto
Botanica e zoologia
Nella sistematica botanica e zoologica, definizione di una categoria sistematica o taxon (classe, genere, specie ecc.). Dalla d. devono risultare i caratteri differenziali rispetto [...] di analisi citogenetiche e biochimico-molecolari in grado di rilevare l’assetto cromosomico delle cellule e il ‘cariotipo’, che può modificarsi nel numero (anomalie cromosomiche numeriche) o nella morfologia dei cromosomi (anomalie cromosomiche ...
Leggi Tutto
La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] 18 e trisomia del cromosoma 21. Dopo cinque mesi è stato asportato un grande tumore ricorrente nel cui cariotipo complesso erano presenti alcune anomalie trovate nei primi due campioni, assieme a diverse nuove aberrazioni. La divergenza genetica ...
Leggi Tutto
Complesso dei caratteri anatomici, morfologici, fisiologici (e nell’uomo anche psicologici) che determinano e distinguono, tra gli individui di una stessa specie animale o vegetale, i maschi dalle femmine. [...] maschile. Questa idea è confermata dal fatto che nell’Uomo sono noti casi di anomalo differenziamento sessuale di individui con cariotipo 46, XY (disgenesia gonadica XY), che non sono correlati a mutazioni del gene SRY, e dal fatto che esistono ...
Leggi Tutto
Biotecnologie
Alberto Albertini e Paolo Vezzoni
di Alberto Albertini e Paolo Vezzoni
Biotecnologie
sommario: 1. Introduzione. 2. L'era postgenomica e la genomica funzionale. a) Biotecnologie del trascrittoma. [...] in provetta cellule direttamente derivate da blastocisti di topo che mantenevano le caratteristiche di cellule normali, cariotipo compreso (v. Evans e Kaufman, 1981). Tali linee cellulari crescevano indefinitamente se coltivate in particolari ...
Leggi Tutto
Riproduzione
Riccardo Pierantoni
La riproduzione è il meccanismo attraverso il quale vengono generati nuovi individui in modo da garantire la sopravvivenza di una specie. Per indicare la notevole forza [...] Questa teoria è confermata dal fatto che nell'uomo sono noti casi di anomalo differenziamento sessuale di individui con cariotipo 46, XY (disgenesia gonadica XY), non correlati con mutazioni del gene SRY, e dal fatto che esistono patologie ereditarie ...
Leggi Tutto
cariotipo
(o cariòtipo) s. m. [comp. di cario- e -tipo]. – In biologia, assetto cromosomico (numero, forma, dimensione dei cromosomi) di un determinato organismo o tipo cellulare.
-tipo
[dal gr. τύπος (v. tipo), in composizione -τυπος]. – Secondo elemento di termini composti, alcuni derivati dal greco e la maggior parte di formazione moderna, con i sign. fondamentali del sost. tipo, e in partic.: a. Stampo, matrice;...