Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] circa il 30% a diverse patologie nelle quali la componente genetica riveste un ruolo di rilievo. Lo studio sistematico del cariotipo in nati vivi non preselezionati indica che la frequenza delle varie anomalie cromosomiche (alterazioni di numero e di ...
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Ermafroditismo
Giuseppe Novelli
Il termine ermafroditismo deriva dal nome di un personaggio della mitologia greca, Ermafrodito. Figlio di Hermes e Afrodite, fece innamorare di sé la ninfa Salmace; avendola [...] normale. Può essere maschile, con corredo cromosomico 46,XY e genitali ambigui o di tipo femminile, e femminile, con cariotipo 46,XX e genitali ambigui o di tipo maschile.
Nello pseudoermafroditismo maschile sono inclusi anche i quadri patologici da ...
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tumore solido
Stefania Azzolini
Massa compatta di tessuto che cresce differenziandosi dal tumore liquido costituito da cellule in sospensione. I tumori solidi hanno una struttura specifica che ricorda [...] molto difficile ottenere delle soddisfacenti preparazioni cromosomiche da tessuti maligni e, in secondo luogo, perché il cariotipo di queste cellule tumorali presenta spesso cromosomi strani e dal numero elevato. Tutto ciò rende difficile distinguere ...
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NEOPLASIE
FFrancesco Squartini
Umberto Veronesi
Franco De Conno
Michele Gallucci
Vittorio Ventafridda
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Sequenza degli eventi nella [...] cellule tumorali e non riconosce un punto terminale (v. Hsu, 1961). L'ampiezza della variabilità cariotipica e l'instabilità del cariotipo consentono un'evoluzione donale continua delle popolazioni di cellule tumorali, con generazioni di varianti di ...
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Anatomia e medicina
Qualsiasi formazione (detta anche cordone) che per la disposizione degli elementi costitutivi ricordi la struttura di una funicella: f. spinale, il tratto extra-meningeo della radice [...] per lo più intorno alla 18a settimana di gestazione, oltre ad assolvere finalità diagnostiche (necessità di disporre del cariotipo fetale, sospetto di turbe fetali a carico della coagulazione sanguigna, di malattie metaboliche ereditarie ecc.), è ...
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Medicina
In patologia, neoformazione di piccole dimensioni, sessile o peduncolata, sporgente su una superficie mucosa (del naso, dello stomaco ecc.) e costituita da connettivo ricoperto da tessuto epiteliale [...] ecc.). Nel 1987 è stata riportata la presenza di una delezione del braccio lungo del cromosoma 5 nel cariotipo di un paziente con FAP, successivamente identificata come la zona contenente il gene APC (adenomatous polyposis coli), identificato ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] . è la poliandria, per cui in una specie sono presenti due o più tipi di maschi.
P. cromosomico
Il cariotipo è una caratteristica distintiva della specie; tuttavia molte specie sono polimorfiche per il numero e la morfologia dei cromosomi. Cromosomi ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] 18 e trisomia del cromosoma 21. Dopo cinque mesi è stato asportato un grande tumore ricorrente nel cui cariotipo complesso erano presenti alcune anomalie trovate nei primi due campioni, assieme a diverse nuove aberrazioni. La divergenza genetica ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] del cromosoma 18 e trisomia del cromosoma 21. Dopo 5 mesi è stato asportato un grosso tumore ricorrente nel cui cariotipo complesso erano presenti alcune, ma non tutte, le anomalie trovate nei primi due campioni, insieme a diverse nuove aberrazioni ...
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Sangue
Lucio Luzzatto
Bruno Rotoli
Basi molecolari della leucemia, di Lucio Luzzatto
Trapianto del midollo, di Bruno Rotoli
Basi molecolari della leucemia
SOMMARIO: 1. Introduzione: a) definizione [...] ), ma è presente per di più in diversi pazienti che hanno lo stesso tipo di leucemia (‛specificità' dell'anomalia cariotipica; v. tab. I; v. Sandberg e Chen, 1994; v. Drexler e altri, 1995).
Tabella 1
La correlazione tra una particolare anomalia ...
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cariotipo
(o cariòtipo) s. m. [comp. di cario- e -tipo]. – In biologia, assetto cromosomico (numero, forma, dimensione dei cromosomi) di un determinato organismo o tipo cellulare.
-tipo
[dal gr. τύπος (v. tipo), in composizione -τυπος]. – Secondo elemento di termini composti, alcuni derivati dal greco e la maggior parte di formazione moderna, con i sign. fondamentali del sost. tipo, e in partic.: a. Stampo, matrice;...