La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] '. Il gene p16/CDKN2 è stato identificato attraverso l'uso estensivo di questa tecnica sul cromosoma 9p21. In molti e diversi tipi di tumore, la delezione omozigote è un meccanismo comune di inattivazione del gene p16/CDKN2 e del gene p19 sovrapposto ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] . Il gene p16/CDKN2 è stato identificato attraverso l'uso estensivo di questa tecnica sul cromosoma 9p21. In molti e diversi tipi di tumore, la delezione omozigote è un meccanismo comune di inattivazione del gene p16/CDKN2 e del gene p19 sovrapposto ...
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Gene
Burke H. Judd
sommario: 1. Introduzione. 2. Il mendelismo. 3. La teoria cromosomica dell'eredità. 4. La scoperta dell'associazione (linkage). 5. La mutazione. 6. La funzione del gene. 7. ‟Un gene [...] capace di riconoscere specifiche regioni del DNA a doppia elica del cromosoma virale e di legarsi a esse.
L'operone del lattosio è -simili non più funzionali, in quanto hanno subito delezioni che ne hanno rimosso segmenti essenziali. Queste sequenze ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] che determina la sindrome del cri-du-ehat (v. Lejeune e altri, 1963). Si tratta della mancanza (delezione) del braccio corto del cromosoma 5°, che ha come conseguenza grave deficienza mentale e varie malformazioni, che portano precocemente a morte il ...
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La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] Korenberg et al. 1996). La sindrome di Williams è causata da una delezione che include il gene che codifica l'elastina (ELN) e perlomeno altri 10 geni sul cromosoma 7. Nelle ricerche condotte in collaborazione, gli studi sono indirizzati nello sforzo ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio
(XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539)
Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] un gene di 2000 kb localizzato sul braccio corto del cromosoma X (Xp21) il cui prodotto fenotipico, detto distrofina, di Becker (assenza parziale). Tale difetto dipende da una delezione, mutazione o duplicazione a livello del locus Xp21.
La ...
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VARIABILITÀ GENETICA (XXXIV, p. 997; App. I, p. 1111)
Guido Modiano
Ogni specie è costituita da individui con patrimonio genetico molto simile, ma non identico (salvo che nei gemelli monozigoti). Questa [...] ora ottenuti risultati soprattutto nel campo della patologia (esempio: sindrome del cri du chat dovuta alla delezione del braccio corto del cromosoma no. 5), ma si stanno individuando anche variazioni strutturali "normali", cioè polimorfiche e non ...
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TRASPONIBILI, ELEMENTI
Maria Furia-Lino C. Polito
In genetica si dicono elementi trasponibili quegli elementi genetici che sono in grado di ''saltare'' (jumping genes) da una localizzazione cromosomica [...] traslocazioni. Per es., un evento di ricombinazione fra due copie di un elemento che fiancheggiano un segmento cromosomico può provocare l'originarsi di una delezione se le due copie sono ripetute in maniera diretta o di un'inversione se le due copie ...
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Morte cellulare programmata
Nadia Canu
Pietro Calissano
La cellula rappresenta un microcosmo molto complesso. Al suo interno si possono comunemente trovare decine di migliaia di geni che formano il [...] e che sono familiari alla maggior parte di noi riguardano la delezione di strutture non più necessarie. La metamorfosi del girino in attivazione di Bcl-2 a causa di una traslocazione cromosomica che mette questo gene sotto il controllo del promotore ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] medio 35). La prevalenza alla nascita è di circa 1/50.000.
Le sindromi da delezione interessano di solito segmenti relativamente grandi di cromosoma (>5 Mb). Le tecniche citogenetiche ad alta risoluzione, e soprattutto le tecniche di citogenetica ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...