Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] , denominato r-VIII SQ (S per serina, Q per acido glutammico, i due amminoacidi che si uniscono dopo la delezione, Ser 743-Glu 1638), è ugualmente attivo rispetto ai precedenti emoderivati, presenta una maggiore attività specifica ed è stabile pur ...
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ONCOGENI
Vittorio Colantuoni
Si definiscono o. quei tratti di DNA che contengono l'informazione genetica per la sintesi di proteine capaci d'indurre la trasformazione maligna di una cellula e di portare [...] infezione con un retrovirus helper (aiutante), che codifica per geni della replicazione funzionanti.
La difettività è conseguenza di una delezione a carico di uno o più geni replicativi e la loro sostituzione da parte dell'oncogene. Il segmento di ...
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PEDIATRIA (XXVI, p. 592; App. II, 11, p. 513; III, 11, p. 382)
Orazio Malaguzzi Valeri
Nell'ultimo quindicennio si è ulteriormente accentuato l'interesse per le discipline riguardanti l'età evolutiva [...] fluorescenti e/o la denaturazione del DNA, hanno permesso l'identificazione di nuove sindromi da trasposizione o da delezione cromosomica, spesso esplicantesi clinicamente con ritardo mentale o con malformazioni più o meno complesse. L'ampliamento e ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] eterogenea. La mutazione più frequente (circa il 70% in Nord Europa e il 50% in Italia) causa di FC è la delezione di tre paia di basi codificanti fenilalanina al codone 508 (F508del). Oltre la F508del si conoscono oltre 1000 mutazioni circa, alcune ...
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neuropsichiatria. Le basi biologiche delle malattie mentali
Christian Barbato
La ricerca neurobiologica in ambito neuropsichiatrico ha compiuto enormi progressi a partire dagli anni Novanta del secolo [...] schizofrenia. Il gene COMT codifica un enzima catabolico coinvolto nella degradazione della dopamina e la sua delezione si associa alle manifestazioni psichiatriche tipiche della schizofrenia. In partic., il polimorfismo genetico val/met (scambio ...
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linfociti T
Cellule fondamentali della risposta immunitaria specifica derivate da una cellula staminale pluripotente del midollo osseo e maturate nel timo. I linfociti T hanno un recettore specifico [...] popolazione, migrano nei tessuti periferici. Nella transizione da cellule doppie positive a singole positive avviene la delezione clonale di cellule con elevata affinità per complessi formati da autoantigeni e molecole MHC sulle cellule dendritiche ...
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. La c. è una branca della genetica, che mette in relazione i dati citologici, ricavati dall'osservazione diretta dei cromosomi, con i dati genetici, ottenuti dallo studio della manifestazione e trasmissione [...] diagnosi di alcuni tumori; per es. la leucemia mieloide cronica è molto frequentemente legata alla presenza di una delezione per uno dei cromosomi della coppia 22. Lo studio delle rotture e dei riarrangiamenti cromosomici indotti da agenti chimici ...
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TRASPONIBILI, ELEMENTI
Maria Furia-Lino C. Polito
In genetica si dicono elementi trasponibili quegli elementi genetici che sono in grado di ''saltare'' (jumping genes) da una localizzazione cromosomica [...] evento di ricombinazione fra due copie di un elemento che fiancheggiano un segmento cromosomico può provocare l'originarsi di una delezione se le due copie sono ripetute in maniera diretta o di un'inversione se le due copie sono ripetute con polarità ...
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Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] partire da una regione tra i geni δ e β. In una variante, presente nell'emoglobina alterata ‛Lepore', in cui una delezione causa la fusione dei due geni, la duplicazione procede in una direzione sola: presumibilmente, l'origine è nella parte deleta e ...
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crossing-over
Nicoletta Rossi
Scambio reciproco di segmenti di DNA fra i componenti di una coppia di cromosomi omologhi durante la meiosi, da cui risulta la ricombinazione di geni materni e paterni [...] : di solito si tratta di regioni con sequenze ripetute in tandem e il loro scambio reciproco ha come risultato una delezione su un cromatidio e una inserzione sull’altro, con possibili conseguenze patogene.
Frequenza di ricombinazione
Un c. che si ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...