Sindrome emorragica (detta anche emofiliaB); prende nome dal malato sul quale fu per la prima volta individuata. Alla base della malattia, clinicamente identica all’emofilia, è l’assenza congenita del [...] fattore C. (o fattore IX della coagulazione) ...
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Genetica. - L'emofilia è dovuta ad un gene localizzato nel cromosoma X, e si trasmette quindi secondo lo schema dell'eredità "legata al sesso", come il carattere occhi bianchi" e altri del gruppo I di [...] × femmina normale
cioè maschi sani e femmine apparentemente sane, ma portatrici del gene "emofilia".
b) maschio normale × femmina portatrice
cioè maschi per metà normali, per metà malati e femmine per metà normali e per metà portatrici
c) maschio ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] è avvenuta durante la formazione dei gameti del nonno materno.
E. B. - La prevalenza di questa malattia è circa 1/10 rispetto a da HIV ha avuto una inevitabile ricaduta sulla terapia dell’emofilia. Anche se dopo il 1985 lo screening dei donatori per ...
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SANGUE
Giulio La Greca Bertacchi
(XXX, p. 664; App. II, II, p. 782; III, II, p. 657; IV, III, p. 261)
Sviluppi delle tecniche trasfusionali. - Nell'ambito della trasfusione del s. si è verificata un'evoluzione [...] limitato alla ricerca dell'appartenenza a uno dei gruppi eritrocitari A B O e alla dimostrazione della presenza o meno del fattore Rh ). Il crioprecipitato è utile nel trattamento dell'emofilia. L'albumina è una proteina semplice costituita da ...
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TERAPIA GENICA
Luciana Migliore
In biologia e medicina, è la terapia per la cura di patologie a determinazione genetica e non, che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti [...] della Sanità ipotizza per lo stesso periodo le prime guarigioni dall'emofilia. La discussione è però ancora aperta: a tutt'oggi, génique, in La Recherche, 270 (1994), pp. 1111-15; B. Dodet, Naissance d'un nouveau produit commercial: l'ADN médicament, ...
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Genetica
Marcello Siniscalco
sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. 3. Genetica parasessuale [...] , che sono anch'essi il risultato di mutazioni a loci distinti. Sappiamo inoltre che l'emofiliaB segrega in maniera del tutto indipendente sia dall'emofilia A che dal daltonismo e che il linkage originariamente descritto da Haldane e Smith è in ...
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Clonazione: tecniche di trasferimento nucleare
Lesley Paterson
Ian Wilmut
Il termine clonazione può avere numerosi e diversi significati: può indicare la propagazione di piante per talea, la produzione [...] anche nuclei nella fase G2/M. In questo caso la citocalasina B non viene inclusa nel mezzo di coltura, in quanto in fase il fattore IX della coagulazione del sangue (carente nell'emofiliaB), legato a un gene promotore della produzione del latte. ...
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Emorragia
Giovanni de Gaetano
Emorragia (dal greco αἱμορραγία, composto di αἷμα, "sangue", e ῥήγνυμι, "rompere") indica la fuoriuscita del sangue dai vasi sanguigni, che può avvenire verso l'esterno [...] o intracranico e l'ematuria.
a) Difetti congeniti
Le manifestazioni emorragiche nell'emofilia A classica (deficit del fattore VIII della coagulazione) e nell'emofiliaB (deficit del fattore IX) sono molto simili e iniziano già al momento ...
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Lo stato di sofferenza di un organismo in toto o di sue parti, prodotto da una causa che lo danneggia, e il complesso dei fenomeni reattivi che ne derivano. Elemento essenziale del concetto di m. è la [...] cioè da animali e da piante (Batteri, Funghi, Fanerogame); b) m. da virus; c) alterazioni di natura non parassitaria . genetiche). Alcune di esse sono abbastanza conosciute: l’emofilia, la distrofia muscolare, il lupus eritematoso sistemico; altre ...
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Chimica
Processo attraverso il quale una dispersione colloidale passa allo stato di gel con formazione di larghi aggregati. Deriva dalla destabilizzazione di un sistema colloidale conseguente al fatto [...] infatti, in presenza di ioni calcio, attiva il fattore IX (o antiemofilico B o fattore di Christmas), quindi il fattore IXa in unione al fattore VIII, ) si distinguono in ereditarie (per es., l’emofilia) e acquisite (fra le quali spiccano quelle da ...
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