Genetica medica
Antonio Pizzuti
La genetica medica è la disciplina che si occupa di studiare le modalità di trasmissione e la patogenesi delle malattie che hanno in tutto o in parte come causa alcune [...] due copie del gene (alleli) possono essere uguali (e l'individuo è detto omozigote per quel gene) o differenti (eterozigote). La distribuzione degli alleli a un singolo locus è detta genotipo, ed è il substrato molecolare per la determinazione delle ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] manifestazione del carattere. Invece nella femmina (che ha la coppia di cromosomi XX), se il gene dell’e. è allo stato eterozigote, cioè presente in un solo cromosoma X, la malattia non si manifesta perché l’allele normale, presente nell’altro X, è ...
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ereditarietà
Nicoletta Rossi
Insieme dei processi e delle modalità relativi alla trasmissione dei caratteri genetici da un organismo alla sua progenie e, quindi, da una generazione alla successiva; [...] , i cui due alleli determinanti un carattere sono uguali, si dice omozigote, se diversi tra loro, si dice eterozigote. Quando in un individuo si originano le cellule sessuali, ciascuno dei risultanti gameti riceve un membro di ciascuna coppia ...
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Selezione
JJohn M. Thoday
di John M. Thoday
SOMMARIO: 1. Introduzione. □ 2. Tipi di selezione. □ 3. Selezione naturale e artificiale e idoneità biologica. □ 4. Selezione in un singolo locus genico. [...] che i rimanenti 3/4 siano normali, come è indicato nello schema seguente ove è riportata la tipologia della discendenza dei matrimoni fra eterozigoti:
Quindi le uova fecondate saranno per 1/4 AA, per 1/2 Aa e per 1/4 aa e pertanto si svilupperanno ...
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Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] di quest’ultima e quindi tendenza allo sviluppo di trombosi venosa, fino a 7 volte la norma. La frequenza degli eterozigoti è del 5% negli individui di origine europea. Per ridurre il rischio di trombosi nelle donne che usano contraccettivi ormonali ...
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Complesso dei caratteri anatomici, morfologici, fisiologici (e nell’uomo anche psicologici) che determinano e distinguono, tra gli individui di una stessa specie animale o vegetale, i maschi dalle femmine. [...] forma uno zigote col corredo cromosomico maschile o femminile. In altri casi (per es., uccelli e farfalle) il s. eterozigote (ed eterogametico) è quello femminile (ZW), mentre quello maschile ha una coppia di cromosomi uguali (ZZ). Ancora, in alcuni ...
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inbreeding
Rita Lorenzini
Termine che identifica comunemente l’accoppiamento tra individui consanguinei, il cui grado di parentela risalga a tre o quattro generazioni precedenti; viene anche definito [...] es., la manifestazione di certe malattie ereditarie, e che normalmente vengono mantenuti silenti nella popolazione in condizioni eterozigote. Molti alleli recessivi hanno effetti addirittura letali se ereditati in doppia copia. In generale, l’aumento ...
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In genetica, la partecipazione di numerosi geni nel controllo di un carattere. Dopo la scoperta delle leggi di Mendel si discusse lungamente se tutti i caratteri ereditari obbedissero a tali leggi. Le [...] = 100, l’omozigote dominante AA BB CC DD EE FF, che ha 12 geni per la statura elevata, avrà statura = 220. L’eterozigote Aa Bb Cc Dd Ee Ff, con soli 6 geni dominanti, avrà statura = 160, cioè intermedia fra quelle dei genitori. La seconda generazione ...
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Ventiquattresima lettera dell’alfabeto latino.
Linguistica
L’origine della y è la stessa delle lettere u, v, w, da una lettera fenicia che rappresentava la semiconsonante u̯. La lettera che da questa [...] poche voci che tuttora la conservano.
Biologia
Con il simbolo Y si indica uno dei cromosomi sessuali; l’altro, presente nel sesso eterozigote, si indica con X. Nei maschi umani fertili la metà degli spermatozoi porta un cromosoma Y e l’altra metà un ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
La storia della genetica si può dividere in due fasi: una precedente e l’altra successiva [...] carattere, un individuo può essere omozigote (quando le sue cellule contengono due copie uguali di un gene) oppure eterozigote (se le copie sono differenti).
A partire da queste e da altre semplici e tuttavia fondamentali acquisizioni, la genetica ...
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eterozigote
eterożigòte (o eterożigòto) agg. e s. m. [comp. di etero- e zigote]. – In genetica, individuo ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico i corrispondenti due geni allelomorfi (dominante...
letale
agg. [dal lat. letalis, der. di letum «morte»], letter. – Che cagiona la morte, mortale: malattia che ha per lo più esito l.; effetti l. del morbo; frecce, armi l.; meno com., che prelude alla morte, che è proprio di chi muore: spasimi...