Sindrome neurologica complessa, caratterizzata dal periodico ripetersi di manifestazioni psicofisiche improvvise, quali sospensione o perdita della coscienza, stato confusionale, movimenti automatici e, [...] da e.: 10-15% nel caso delle forme idiopatiche e 2-5% nelle forme sintomatiche e criptogenetiche. La malattia può essere dovuta a un solo gene, dominante o recessivo, o multifattoriale, non legata cioè all’azione, nello stesso individuo, di un solo ...
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Decima lettera dell’alfabeto latino, che rappresenta l’occlusiva velare sorda (il suono proprio di c in casa, fuoco, acuto).
Linguistica
Nell’alfabeto fenicio portava il nome di kap e con la forma
rappresentava [...] che non sono nocive per le altre cellule che contengono k, ma sono letali per le cellule che ne sono prive.
K indica un genedominante di Paramecium aurelia; sembra che il protozoo possa mantenere come endosimbionti i batteri k solo se è presente il ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] . Non tutti i casi di retinoblastoma, specie monolaterale, sono ereditari. Ma tutti gli individui affetti bilateralmente sono portatori del genedominante che causa il retinoblastoma, per cui la probabilità che la loro prole sia portatrice del ...
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sesso
Alessandra Magistrelli
La più vitale differenza tra gli esseri viventi
La storia dei due sessi è legata alla riproduzione: mescolandosi i patrimoni ereditari di due individui diversi, il maschio [...] presenti sui nostri eterocromosomi; per esempio è noto che sul cromosoma Y c’è un genedominante che indirizza lo sviluppo dell’embrione verso il sesso maschile (il gene SRY). Se, a causa di un’anomalia cromosomica, è presente nell’uovo fecondato il ...
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Neurofarmacologia
La neurofarmacologia studia le modificazioni dei meccanismi nervosi sotto l'azione delle droghe. La parola 'droghe' si riferisce a quelle sostanze chimiche che vengono assunte per ottenere [...] portando infine alla morte entro un periodo di circa dieci anni. Il morbo di Huntington viene ereditato come malattia causata da un genedominante (cioè i bambini hanno una probabilità del 50% di contrarre la malattia se uno dei genitori ne è affetto ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] .
Un chiaro esempio di queste proprietà è dato dalla osteogenesi imperfetta nell'uomo. Si tratta di un genedominante, pleiotropo, che determina tre caratteri principali: colore azzurro della sclera, fragilità delle ossa e sordità. La penetrazione ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana
Daniel J. Kevles
Dall'eugenica alla genetica umana
L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] portatore del carattere recessivo. In modo analogo, se si trattava di un genedominante che si esprimeva in una fase successiva della vita ‒ per esempio, il gene per la malattia di Huntington ‒ le persone destinate ad ammalarsi potevano essere ...
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Gene
Burke H. Judd
sommario: 1. Introduzione. 2. Il mendelismo. 3. La teoria cromosomica dell'eredità. 4. La scoperta dell'associazione (linkage). 5. La mutazione. 6. La funzione del gene. 7. ‟Un gene [...] C), una mutazione letale recessiva (l) e una mutazione dominante che produceva occhi a barra (B). Si trattava di doppia elica del DNA
La fase veramente esplosiva nell'evoluzione del concetto di gene prese l'avvio nel 1953, quando J. D. Watson e F. ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] per quel gene) o differenti (eterozigote). La distribuzione degli alleli a un singolo locus è detta genotipo, ed è il substrato molecolare per la determinazione delle caratteristiche individuali (fenotipo). I principî di dominanza determinano il ...
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dominante
agg. [part. pres. di dominare]. – 1. Che domina: i popoli d.; non com. sostantivato, i d., i regnanti. Più spesso, che predomina, che prevale su altri: la religione d. in una nazione; partito, opinione d.; classe d., la classe sociale...
penetranza
s. f. [der. di penetrare]. – 1. Capacità di penetrare. In aerodinamica, l’attitudine di un corpo a penetrare in un mezzo fluido a una data velocità. 2. In genetica, la percentuale di individui che hanno un determinato gene nei quali...