glioblastoma
Christian Barbato
Tumore del sistema nervoso facente parte del gruppo dei gliomi. Il g., che è la più maligna fra le neoplasie gliali, ha un’incidenza di 2÷3 casi su 100.000 persone. Può [...] ), compaiono in età più giovane, ma sono anche più rari. I g. primari presentano l’amplificazione del gene EGFR e la mutazione del geneoncosoppressore PTEN, compaiono in tarda età e sono molto frequenti e maligni.
Sintomi
I sintomi e i segni di ...
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neurofibromatosi
Sindrome, detta anche morbo di Recklinghausen, caratterizzata da tumori multipli della cute e dei nervi, da chiazze cutanee di iperpigmentazione e sintomatologia polimorfa che interessa [...] assenza di neurofibromina, con conseguente attivazione di una via per la proliferazione cellulare. Quindi, il gene NF1 è un geneoncosoppressore.
Neurofibromatosi di tipo 2
Detta anche acustica o centrale, ha lesioni cutanee rare o assenti; l ...
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SV40 (sigla di Simian Virus 40), virus
) Virus delle scimmie appartenente alla famiglia Poliomavirus. Il capside ha simmetria icosaedrica ed è privo di pericapside; il genoma virale (DNA circolare doppio [...] metodi di ingegneria genetica ha eliminato il rischio di trasmissione. Il virus SV40, che agisce inattivando il geneoncosoppressore p53, nelle scimmie provoca infezioni latenti, spesso asintomatiche, ma in organismi con deficit immunitari può dare ...
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Li, Fredrick Pei
Medico cinese naturalizzato statunitense (n. Canton 1940). Prof. di epidemiologia clinica dei tumori presso la Harvard school of public health, prof. di medicina alla Harvard medical [...] sarcomi, tumori del cervello, carcinomi della mammella e del surrene. La patogenesi è imputabile all’inattivazione del geneoncosoppressore TP53 (localizzato sul braccio corto del cromosoma 17) e quindi alla mancata produzione della proteina p53, che ...
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Weinberg, Robert Allan
Biologo statunitense (n. Pittsburgh 1942). Ricercatore presso il Weizmann institute e il Salk institute; nel 1982 è stato tra i fondatori del Whitehead institute for biomedical [...] e poi prof. per la ricerca sul cancro al Massachusetts institute of technology e alla American cancer society. Pioniere nelle ricerche sulle basi genetiche del cancro, ha scoperto il primo oncogene umano (Ras) e il primo geneoncosoppressore (Rb). ...
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gene gatekeeper
Gene capace di regolare negativamente la duplicazione di una cellula (letteralmente gene guardiano). I geni gatekeeper sono anche detti geni oncosoppressori, in grado appunto di frenare [...] la morte: in questo modo si scongiura il pericolo di trasmettere la mutazione alle cellule figlie. Il gene Rb è l’oncosoppressore la cui inattivazione è responsabile del retinoblastoma, un cancro dell’occhio a incidenza familiare che insorge nei ...
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Fenomeno controllato geneticamente che determina la morte programmata di una cellula a un certo punto del suo ciclo vitale.
L’intero arco vitale della cellula può essere visto come l’esecuzione concertata [...] caspasi), che presentano funzioni analoghe ai prodotti dei geni ced di Caenorhabditis, sia dai prodotti di protooncogeni o di oncosoppressori. Per es., Bcl-2 è un analogo del gene ced9: vi sono numerose evidenze che questi geni, derivanti da un unico ...
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Modelli sperimentali nella ricerca biomedica
Silvio Garattini
La ricerca biomedica è multidisciplinare, e spesso utilizza approcci integrati che si servono di modelli sperimentali molto diversi e con [...] specifico coinvolgente i due geni, PML (un oncosoppressore) e RARα (il principale recettore nucleare per l animale di patologia umana è rappresentato dal topo knockout per il gene Cftr. Una descrizione della generazione di questo modello è di grande ...
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oncosoppressore
oncosoppressóre s. m. [comp. di onco- e soppressore]. – In genetica molecolare, gene che inibisce la proliferazione cellulare; la sua mutazione o inattivazione determina una proliferazione sregolata di cellule che può portare...