genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] genetica. La consulenza genetica è il processo per il quale pazienti o parenti, a rischio per una malattia che possa essere ereditaria, sono informati sulle conseguenze del disturbo, la probabilità di svilupparlo o trasmetterlo e sui mezzi per ...
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Malattiaereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] .
Aspetti genetici
Lo schema ereditario. - L’e. è un carattere ereditario che si trasmette secondo lo è allo stato eterozigote, cioè presente in un solo cromosoma X, la malattia non si manifesta perché l’allele normale, presente nell’altro X, è ...
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fibrosi cistica
Malattiaereditaria a carattere recessivo, caratterizzata da alterata attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Viene anche [...] detta mucoviscidosi. È la più comune malattiaereditaria nella popolazione europea: la frequenza è di 1 caso su 800 nati e ca. 1 individuo su 25 ne è portatore (eterozigote). In Italia nascono ca. 250 bambini all’anno affetti da fibrosi cistica. ...
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talassemia
Luisa Castagnoli
Malattiaereditaria, autosomica, causata da mutazioni che impediscono la sintesi di emoglobina funzionale, essenziale per legare e trasportare ossigeno dai polmoni ai tessuti [...] periferici. Viene anche chiamata microcitemia. In un essere umano adulto, l’emoglobina è costituita da un tetramero di quattro catene di globine, uguali a due a due, ciascuna delle quali ospita un gruppo ...
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alcaptonuria
Luisa Castagnoli
Malattiaereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera [...] la sintesi di un enzima parzialmente o totalmente inattivo. La malattia può essere trasmessa da genitori sani (ma eterozigoti) al 25 % della progenie, di entrambi i sessi. La trasmissione ereditaria dell’AKU è stata oggetto delle ricerche del medico ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] esprimere inoltre fenotipi diversi.
Distrofia muscolare di Duchenne e di Becker
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattiaereditaria che, prima dell’avvento della diagnosi molecolare, messa a punto negli anni 1990, aveva un’incidenza di ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] inibire in maniera mirata l'espressione genica (Verma, Somia 1997).
Consulenza genetica
Il controllo più efficace delle malattieereditarie resta perciò ancora affidato alla prevenzione, che ha i suoi fondamenti nella diagnosi. Questo obiettivo viene ...
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L'embrione è un'entità biologica che ha inizio con la fecondazione di un ovocito (gamete femminile) da parte dello spermatozoo (gamete maschile). Il processo di fecondazione si attua con una sequenza coordinata [...] tale scopo è importante sottolineare la differenza tra malattie genetiche e malattieereditarie. Solo se le mutazioni interessano le cellule germinali, si può parlare di malattiaereditaria, e come tale trasmessa alle generazioni successive, seguendo ...
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terapìa gènica Trattamento che consiste nel sostituire un gene difettoso dal punto di vista funzionale con uno normale. La base tecnica della t.g. consiste nell'introduzione di geni, precedentemente inseriti [...] che ora indica tutti i trattamenti che determinano alterazioni genetiche delle cellule.
approfondimento di Antonio Fantoni
Le malattieereditarie sono provocate da geni mutati, con funzioni alterate, che vengono trasferiti dai genitori ai figli come ...
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Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] pur presentando il quadro tipico della malattia, non portano la mutazione nel gene (fenocopie). Queste incertezze diagnostiche hanno messo in evidenza che il quadro clinico con cui si manifesta un tumore ereditario è la risultante di diversi fattori ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...