Aggressività
Carlo Caltagirone
Il termine aggressività riveste una pluralità di significati e include fenomeni molto diversi l’uno dall’altro, quali comportamenti, risposte emotive e processi cognitivi. [...] della MAO-A, che inattivano alcuni neurotrasmettitori cerebrali, tra cui la serotonina. È stata individuata una mutazionepuntiforme nella sequenza del genoma che codifica per questi enzimi in pazienti affetti dalla sindrome di Lesch-Nyhan ...
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progeria
Malattia genetica molto rara, caratterizzata da invecchiamento accelerato e precoce dell’organismo.
Eziologia
Negli individui affetti da p. sono state descritte finora mutazioni in almeno 2 [...] p. G608G LMNA è la più comune mutazionepuntiforme del gene per la lamìna A (➔), e provoca la produzione di una forma alterata di tale proteina, chiamata progerina, che rimane legata in maniera anomala e permanente alla membrana nucleare interna ...
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perdita di eterozigosità
Andrea Levi
Perdita della funzione di un allele in condizioni in cui l’altro sia già non funzionale. Di perdita di eterozigosità (o LOH, Loss of heterozygosity) si parla generalmente [...] . Generalmente, anche se il primo evento di inattivazione di un allele di un soppressore tumorale è dovuto a mutazionepuntiforme o a una piccola delezione, la LOH avviene tramite riarrangiamenti a livello cromosomico con delezioni di grosse porzioni ...
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cronopatologia
Rodolfo Costa
Termine che indica un insieme di disturbi e sindromi che originano da alterazioni dei processi fisiologici di un organismo dovuti, in genere, al cattivo funzionamento dell’orologio [...] ’inizio del sonno nel corso del pomeriggio e con il risveglio nella prima parte della notte ed è dovuta ad una mutazionepuntiforme nel gene orologio Period 2, che abolisce un sito di fosforilazione nella proteina corrispondente, o nel gene Ck1−ε che ...
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allotipo
Mauro Capocci
Uno dei determinanti delle molecole anticorpali (immunoglobuline). Le molecole anticorpali sono costitute da parti variabili e parti costanti. La parte variabile, estremamente [...] geneticamente determinate, e sono diverse da individuo a individuo, anche all’interno della stessa specie. Una mutazionepuntiforme che sostituisce un solo amminoacido nella struttura dell’anticorpo può costituire un determinante allotipico, anche se ...
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puntiformepuntifórme [agg. Comp. di punto e -forme] [LSF] (a) Di corpo che può essere schematizzato come un punto, di volta in volta caricato di una massa, di una carica elettrica, emittente energia [...] problema medesimo, risultando dunque l'essere puntiforme (cosiddetta puntiformità) una proprietà non assoluta ma di essere p. se ci si avvicina a esso. ◆ [BFS] Mutazione p.: modificazione strutturale del DNA trasmessa da una cellula madre a una ...
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Astronomia
A. astronomica Fenomeno, scoperto da J. Bradley nel 1727, per cui, a causa dei moti della Terra, un astro appare sulla volta celeste in una posizione A’ leggermente diversa da quella A nella [...] classificate come duplicazioni, delezioni, traslocazioni, inversioni (➔ mutazione).
Fisica
A. ottiche Un sistema ottico, sia punti oggetto non situati sull’asse del sistema. Se la sorgente puntiforme A non è sull’asse e il sistema è, rispetto alla ...
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Astronomia
E. stellare Condizione fisica di una stella (➔), in cui tutta l’energia generata nella parte centrale sia trasmessa agli strati superficiali e da questi irradiata all’esterno. Nello studio della [...] nelle generazioni successive se nella popolazione: a) la frequenza di mutazione A → a è uguale a quella a → A; b semplicemente e.) si ha quando il corpo è fermo. Un corpo puntiforme è in e. statico quando, essendo inizialmente in quiete, non è ...
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Passaggio da una condizione o situazione a una nuova e diversa
Biologia
In genetica, sostituzione, in una molecola di DNA, di una purina con un’altra purina o di una pirimidina con un’altra pirimidina; [...] è uno dei meccanismi attraverso cui si possono verificare le mutazioni geniche di tipo puntiforme (➔ mutazione).
Chimica
Per gli elementi di t. ➔ elemento; per lo stato di t. ➔ cinetica.
Geografia
T. demografica
Espressione con la quale si indica ...
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Neuroscienze
Pietro Calissano
Jacopo Meldolesi
Flavia Valtorta
Francesco Clementi
Parte introduttiva
di Pietro Calissano
Per neuroscienze si intende quell'insieme di discipline che studiano come [...] cellula, in modo che il segnale sia localizzato e puntiforme; 3) la trasmissione è specifica, si basa sull'interazione . In questi anni sono state descritte molte patologie legate a mutazioni o dei recettori o delle proteine G a essi associate. Tra ...
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puntiforme
puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto...
mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...