Botanica
In patologia vegetale, massa di tessuto priva di organizzazione, dovuta a proliferazione cellulare eccitata da qualche stimolo; vi rientrano anche le galle prodotte da insetti in vari organi delle [...] molecolari che portano all’attivazione degli oncogeni sono, oltre alla mutazionepuntiforme, l’amplificazione genica, l’infezione virale e il riarrangiamento cromosomico. La mutazione causa il cambiamento di un aminoacido nella proteina codificata e ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] codificanti vengono ereditate in maniera mendeliana. La variante di DNA più frequente viene scoperta quando è presente una mutazionepuntiforme nella specifica sequenza di riconoscimento di un determinato enzima di restrizione: l’enzima non è più in ...
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Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] associato al gene mutato. Se il gene da amplificare presenta invece il cambiamento di un solo nucleotide (mutazionepuntiforme), è possibile mettere in evidenza la variazione mediante una PCR nella quale sia utilizzato un primer contenente una ...
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Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] la delezione di uno dei quattro geni strutturali codificanti per l'α−globina (-α/αα) o, più raramente, una mutazionepuntiforme delle sequenze di uno dei geni α−globinici, più frequentemente del gene α2 (il gene in posizione s′ nella cluster ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] sono molteplici; sono state identificate in questo gene 78 grandi delezioni e 223 mutazioni di tipo puntiforme, quali piccole delezioni o inserzioni. La grande varietà di mutazioni e la grandezza del gene da una parte hanno fornito molte informazioni ...
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mutazione
Fabiola Moretti
Giancarlo Deidda
Alterazione della sequenza del DNA resa stabile in quanto non eliminata dai sistemi cellulari di riparo del danno. Negli organismi pluricellulari, se la m. [...] essi (aberrazioni cromosomiche), oppure la sequenza di un gene (m. geniche).
Mutazione genica
In base al danno che subisce il DNA si riconoscono diversi tipi di m.:
• puntiforme, quando una coppia di basi del DNA purina-pirimidina è sostituita con ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] della trasformazione viene persa la capacità di regolazione controllata dall'attivazione delle sequenze geniche. Un esempio di mutazionepuntiforme è quello che interessa l'oncogene c-k-ras attivamente trascritto in cellule di carcinoma del colon e ...
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Cellula, fisiologia e patologia
Jacopo Meldolesi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Fisiologia della cellula: a) generalità; b) la membrana plasmatica; c) sistemi di giunzione; d) nucleo; e) citosol; f) [...] dall'identificazione di una serie di geni specifici per proteine che regolano la crescita cellulare, la cui alterazione (in genere per mutazionepuntiforme) aumenta la probabilità di uno sviluppo tumorale della cellula. Come già accennato, però, la ...
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Evoluzione
Giuseppe Montalenti
Luigi L. Cavalli-Sforza
di Giuseppe Montalenti, Luigi L. Cavalli-Sforza
EVOLUZIONE
L'evoluzionismo nella cultura del XX secolo di Giuseppe Montalenti
sommario: 1. Introduzione. [...] un evento raro, casuale e improvviso. Esistono parecchie categorie di mutazioni che meritano di essere trattate separatamente. Una mutazione genica, che talora è chiamata ‛mutazionepuntiforme', è un cambiamento troppo piccolo per essere scoperto con ...
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Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] cellulari di riparazione del DNA per determinare la sostituzione sito-specifica di nucleotidi e riparare una mutazionepuntiforme.
Il trasferimento alla sperimentazione clinica delle strategie che mirano a correggere direttamente la lesione genetica ...
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puntiforme
puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto...
mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...