Emoglobina
Gino Amiconi
Maurizio Brunori
L'emoglobina è una proteina che va incontro a una combinazione reversibile con l'ossigeno molecolare (O2): vale a dire che, in presenza di un'elevata pressione [...] dei casi, l'anormalità strutturale consiste nella sostituzione di un solo residuo amminoacidico per dimero αβ (le cosiddette 'mutazionipuntiformi'), un fatto questo che trova spiegazione nella sostituzione di una singola base in uno dei geni delle ...
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mutazionipuntiformi
Andrea Levi
Sostituzione di una base con un’altra durante la sintesi o la riparazione del DNA. Mutazioni di tale tipo possono avere un effetto sulla fisiologia della cellula se [...] replicano il loro DNA con un’accuratezza simile a quella delle cellule germinali, cioè non più di una singola mutazionepuntiforme ogni 109 coppie di basi di DNA replicate. Questo livello cosi ridotto dipende sia dalla fedeltà intrinseca alla ...
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perdita di eterozigosità
Andrea Levi
Perdita della funzione di un allele in condizioni in cui l’altro sia già non funzionale. Di perdita di eterozigosità (o LOH, Loss of heterozygosity) si parla generalmente [...] . Generalmente, anche se il primo evento di inattivazione di un allele di un soppressore tumorale è dovuto a mutazionepuntiforme o a una piccola delezione, la LOH avviene tramite riarrangiamenti a livello cromosomico con delezioni di grosse porzioni ...
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allotipo
Mauro Capocci
Uno dei determinanti delle molecole anticorpali (immunoglobuline). Le molecole anticorpali sono costitute da parti variabili e parti costanti. La parte variabile, estremamente [...] geneticamente determinate, e sono diverse da individuo a individuo, anche all’interno della stessa specie. Una mutazionepuntiforme che sostituisce un solo amminoacido nella struttura dell’anticorpo può costituire un determinante allotipico, anche se ...
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Astronomia
E. stellare Condizione fisica di una stella (➔), in cui tutta l’energia generata nella parte centrale sia trasmessa agli strati superficiali e da questi irradiata all’esterno. Nello studio della [...] nelle generazioni successive se nella popolazione: a) la frequenza di mutazione A → a è uguale a quella a → A; b semplicemente e.) si ha quando il corpo è fermo. Un corpo puntiforme è in e. statico quando, essendo inizialmente in quiete, non è ...
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Passaggio da una condizione o situazione a una nuova e diversa
Biologia
In genetica, sostituzione, in una molecola di DNA, di una purina con un’altra purina o di una pirimidina con un’altra pirimidina; [...] è uno dei meccanismi attraverso cui si possono verificare le mutazioni geniche di tipo puntiforme (➔ mutazione).
Chimica
Per gli elementi di t. ➔ elemento; per lo stato di t. ➔ cinetica.
Geografia
T. demografica
Espressione con la quale si indica ...
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Astronomia
A. astronomica Fenomeno, scoperto da J. Bradley nel 1727, per cui, a causa dei moti della Terra, un astro appare sulla volta celeste in una posizione A’ leggermente diversa da quella A nella [...] classificate come duplicazioni, delezioni, traslocazioni, inversioni (➔ mutazione).
Fisica
A. ottiche Un sistema ottico, sia punti oggetto non situati sull’asse del sistema. Se la sorgente puntiforme A non è sull’asse e il sistema è, rispetto alla ...
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Neuroscienze
Pietro Calissano
Jacopo Meldolesi
Flavia Valtorta
Francesco Clementi
Parte introduttiva
di Pietro Calissano
Per neuroscienze si intende quell'insieme di discipline che studiano come [...] cellula, in modo che il segnale sia localizzato e puntiforme; 3) la trasmissione è specifica, si basa sull'interazione . In questi anni sono state descritte molte patologie legate a mutazioni o dei recettori o delle proteine G a essi associate. Tra ...
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TRAPIANTI
Gino Doria
Fabrizio Trecca
. Biologia. - Introduzione. - I t. di organi, tessuti, o cellule suscitano da molti anni l'interesse di medici e biologi. Infatti, è molto antica l'idea di sostituire [...] sono comuni a più aplotipi derivati per ricombinazione o mutazione da 9 aplotipi geneticamente indipendenti. Lo studio di topi una specificità. L'idea che invece di un locus puntiforme si tratti di un complesso di regioni cromosomiche ha trovato ...
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GENETICA (XVI, p. 509)
Giuseppe Montalenti
Fra tutte le discipline biologiche la Genetica è forse quella che ha realizzato, in questi ultimi anni, i più notevoli progressi. Le indagini moderne, coronate [...] due, tre, ecc. urti). Cosicché contando il numero di mutazioni prodotte in un dato organismo da dosi crescenti di raggi si III, lunghi, in forma di lettera v, e il IV piccolo, puntiforme. E si avvide di due fatti molto importanti: 1) che i cromosomi ...
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puntiforme
puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto...
mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...