SENESCENZA E SENILITÀ

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1994)

SENESCENZA E SENILITÀ Massimo Aloisi Claudio Massenti (XXXI, p. 378; App. II, II, p. 807) Il fenomeno della senescenza riguarda chiaramente soltanto gli organismi viventi. Ogni altra accezione del [...] delle DAT: sono stati dimostrati in altre condizioni di sofferenza cerebrale, nei pugili, nei portatori della sindrome di Down (DS) e nel cervello di abitanti di alcuni distretti dell'isola di Guam (Pacifico occidentale). L'interesse per le placche ... Leggi Tutto

PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA

Enciclopedia Italiana - IX Appendice (2015)

PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA. Carlo Flamigni – Problemi e soluzioni. Migliorare le stimolazioni ovariche. Evitare le gravidanze multiple. Perfezionare la diagnosi di sterilità. Conseguenze negative [...] ., un’aneuploidia, ossia un’alterazione del numero dei cromosomi come la sindrome di Down, nei casi di età materna elevata). Per la prima indicazione si parla di diagnosi genetica preimpianto (PGD, Pre-implantation Genetic Diagnosis), per la seconda ... Leggi Tutto

TAGS: CONVENZIONE EUROPEA DEI DIRITTI DELL’UOMO – CORTE EUROPEA PER I DIRITTI DELL’UOMO – FECONDAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA – ISTITUTO SUPERIORE DI SANITÀ – FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA

Neurodegenerative, malattie

Enciclopedia Italiana - VII Appendice (2007)

Neurodegenerative, malattie Orso Bugiani Uno dei maggiori progressi in biomedicina degli ultimi decenni è la comprensione dei meccanismi molecolari che sono alla base della maggior parte delle malattie. [...] Aβ40, o anche da quella dei metaboliti solubili di Aβ42. È documentata la relazione fra quantità di Aβ e declino cognitivo. Infatti, chi ha tre copie del gene di APP (trisomia 21, sindrome di Down) sviluppa le lesioni della malattia in giovanissima ... Leggi Tutto

CATEGORIA: NEUROLOGIA – PATOLOGIA

TAGS: BARRIERA EMATOENCEFALICA – MALATTIA DI ALZHEIMER – ACETIL-COLINESTERASI – RECETTORE NICOTINICO – CORTECCIA CEREBRALE

PEDIATRIA

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1994)

PEDIATRIA Giorgio Maggioni (XXVI, p. 592; App. II, II, p. 513; III, II, p. 382; IV, II, p. 755) Le profonde trasformazioni avvenute nell'ultimo quarto del 20° secolo nel campo delle cure e dell'assistenza [...] per il fattore Rh. È possibile in tal modo riconoscere la presenza di un feto con sindrome di Down, o con thalassaemia major o con anencefalia. V. anche genetica medica, in questa Appendice. 3) prevenzione terziaria: è basata sullo screening ... Leggi Tutto

TAGS: ORGANIZZAZIONE MONDIALE DELLA SANITÀ – MALATTIA FIBROCISTICA DEL PANCREAS – TOMOGRAFIA ASSIALE COMPUTERIZZATA – IPERTENSIONE ESSENZIALE – ELETTROENCEFALOGRAFIA

Intolleranze alimentari

Enciclopedia Italiana - VII Appendice (2007)

Intolleranze alimentari Salvatore Auricchio L'Accademia europea di allergologia e immunologia clinica ha ridefinito la nomenclatura delle reazioni abnormi verso gli alimenti (Johansson, Hourihane, Bousquet [...] celiachia è anche relativamente frequente in alcune cromosomopatie, come la sindrome di Down e la sindrome di Turner. Il difetto selettivo di IgA seriche è anche associato a elevata incidenza di malattia celiaca. La malattia si sospetta in presenza ... Leggi Tutto

CATEGORIA: IMMUNOLOGIA – PATOLOGIA – ALIMENTAZIONE – NUTRIZIONE E SALUTE

LE CHIMERE

XXI Secolo (2010)

Le chimere Michele Boiani Valerio Orlando Nella mitologia greca, Chimera era un essere mo­struoso con la testa di leone, il busto di capra e la parte posteriore di drago, mentre Minotauro era in parte [...] murine che contenevano stabilmente il cromosoma 21 umano, portatore del locus della sindrome di Down. I topi chimerici presentavano una varietà di tratti somatici simili al fenotipo Down umano, compresi difetti anatomici del cuore. Anche un modello ... Leggi Tutto

MALATTIE GENETICHE ED EREDITARIE

XXI Secolo (2010)

Malattie genetiche ed ereditarie Giuseppe Novelli Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] ereditaria, cioè ha origine, per malsegregazione, da un genitore eterozigote per una traslocazione bilanciata. Il rischio di insorgenza della sindrome di Down è in rapporto con l’età materna; i genitori giovani, con un precedente figlio con trisomia ... Leggi Tutto

La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana

Storia della Scienza (2004)

La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana Daniel J. Kevles Dall'eugenica alla genetica umana L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] la citogenetica umana, comprendente la ricerca in termini cromosomici sulle malattie e i disturbi mentali. Una di queste patologie era la sindrome di Down, evidente alla nascita e caratterizzata da un grave ritardo mentale, da una testa grande e da ... Leggi Tutto

CATEGORIA: GENETICA MEDICA – STORIA DELLA MEDICINA

SCREENING GENETICO

XXI Secolo (2010)

Screening genetico Antonio Cao Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] β-hCG e della PAPP-A e la misura della NT vengono usate per lo screening in fase precoce (11a-13a settimana di gravidanza). Nella sindrome di Down, le β-hCG sono aumentate, mentre la PAPP-A è ridotta (Godard, ten Kate, Evers-Kiebooms, Aymé 2003). La ... Leggi Tutto

Il danno da nascita indesiderata

Libro dell'anno del Diritto 2016

Vedi Il danno da nascita indesiderata dell'anno: 2014 - 2016 Il danno da nascita indesiderata Francesco Paolo Patti Nell’ambito del contenzioso relativo al cd. danno da nascita indesiderata, una recente [...] nata malformata, la condotta omissiva del medico non ha determinato nocumento al bambino, purtroppo già portatore della sindrome di Down. La situazione è molto diversa rispetto a quella decisa dalla nota sentenza del 200922, poiché in quel caso ... Leggi Tutto

CATEGORIA: DIRITTO CIVILE