Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] A ( e. classica), che è dovuta alla carenza del fattore VIII della coagulazione, consente di distinguerla da altre analoghe sindromi emorragiche, soprattutto la malattia di Christmas (detta anche e. B), che è connessa al deficit del fattore IX della ...
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Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] . Inoltre, mutazioni di RET, localizzate in regioni diverse del gene, sono responsabili della MEN 2A e della MEN 2B, sindromi molto diverse per insorgenza e andamento clinico. Queste considerazioni fanno ritenere che le mutazioni del proto-o. RET non ...
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L’intossicazione prodotta dagli alcaloidi della segale cornuta; si verifica per abuso terapeutico di essi o in forma epidemica, per l’uso di farine contaminate da polvere di sclerozi del fungo Claviceps [...] purpurea. L’avvelenamento si manifesta con due sindromi distinte, quella gangrenosa (disturbi circolatori agli arti fino alla gangrena) e quella neurologica (allucinazioni, convulsioni ecc.). ...
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genitosurrenale (o adrenogenitale), sindrome Ogni quadro morboso causato da eccessiva secrezione, da parte delle ghiandole surrenali, di ormoni androgeni, con conseguente accentuazione, o precocità, dei [...] caratteri sessuali maschili nell’uomo e con la comparsa di analoghi caratteri nella donna. Le sindromi g. – dovute a iperplasia o tumori funzionanti delle ghiandole surrenali – presentano caratteri clinici differenti a seconda del sesso colpito e del ...
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Disordine o errore nella scrittura (trasposizione di lettere, elisione, ripetizione di sillabe ecc.): è frequente nella paralisi progressiva per deficit dell’attenzione e della critica. Spesso si accompagna [...] a dislessia. A volte la scrittura è tremula, troppo grande o troppo piccola come nelle sindromi parkinsoniane. ...
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singhiozzo Fenomeno respiratorio complesso e transitorio, che consiste essenzialmente in uno spasmo inspiratorio a glottide chiusa, accompagnato da un caratteristico suono. Le cause del s. sono numerose: [...] isterico), malattie del sistema nervoso (per es. meningiti), irritazione del nervo frenico per malattie toraciche (sindromi mediastiniche) o per affezioni degli organi sottodiaframmatici (stomaco, peritoneo ecc.).
Contrazione del diaframma, provocata ...
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La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] nella rarità di tale malattia, con un'incidenza di 1 su 25.000 nati vivi tale da essere riconosciuta come sindrome specifica solo dal 1961. Fino ad alcuni anni fa, le diagnosi venivano effettuate dai genetisti clinici principalmente sulla base della ...
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Disturbo connesso con fenomeni meteorologici. Le m. possono essere legate a variazioni meteorologiche semplici o complesse. Tra le prime figurano le variazioni di temperatura (per es. colpo di calore, [...] ), pressione (mal di montagna ecc.), umidità (fra le altre, le malattie reumatiche). Alle seconde sono dovute le sindromi legate all’azione patogena dei venti (per es. sindrome del Föhn) e ai periodi pretemporaleschi (agitazione, irritabilità ecc.). ...
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Forma grave della difterite nella quale le false membrane si depositano nella laringe provocando asfissia. Tipica è la progressiva difficoltà della respirazione, che diviene rumorosa con rientramento del [...] giugulo e della fossetta epigastrica. La prognosi del c. è sempre riservata.
Il termine c. è usato anche per indicare sindromi simili provocate per lo più da virus (virus respiratorio sinciziale ecc.) o da micoplasmi. ...
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Disturbo della minzione volontaria, consistente nella difficoltà di emettere le urine, che talora fuoriescono goccia a goccia; è sintomo di irritazione vescicale o di ipertrofia prostatica.
I. paradossa [...] La perdita involontaria di urina goccia a goccia, dovuta a ritenzione urinaria con distensione della vescica, quale si osserva in alcune sindromi paralitiche o in determinati stati psicotici caratterizzati da blocco psicomotorio. ...
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sindrome
sìndrome s. f. [dal greco συνδρομή «concorso, affluenza», comp. di σύν «con, insieme» e tema di δρόμος «corsa» ]. – 1. Nel linguaggio medico, termine che, di per sé stesso, ossia senza ulteriori specificazioni, indica un complesso...