Sindrome emorragica (detta anche emofiliaB); prende nome dal malato sul quale fu per la prima volta individuata. Alla base della malattia, clinicamente identica all’emofilia, è l’assenza congenita del [...] fattore C. (o fattore IX della coagulazione) ...
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Genetica. - L'emofilia è dovuta ad un gene localizzato nel cromosoma X, e si trasmette quindi secondo lo schema dell'eredità "legata al sesso", come il carattere occhi bianchi" e altri del gruppo I di [...] × femmina normale
cioè maschi sani e femmine apparentemente sane, ma portatrici del gene "emofilia".
b) maschio normale × femmina portatrice
cioè maschi per metà normali, per metà malati e femmine per metà normali e per metà portatrici
c) maschio ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] è avvenuta durante la formazione dei gameti del nonno materno.
E. B. - La prevalenza di questa malattia è circa 1/10 rispetto a da HIV ha avuto una inevitabile ricaduta sulla terapia dell’emofilia. Anche se dopo il 1985 lo screening dei donatori per ...
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Chimica
Processo attraverso il quale una dispersione colloidale passa allo stato di gel con formazione di larghi aggregati. Deriva dalla destabilizzazione di un sistema colloidale conseguente al fatto [...] infatti, in presenza di ioni calcio, attiva il fattore IX (o antiemofilico B o fattore di Christmas), quindi il fattore IXa in unione al fattore VIII, ) si distinguono in ereditarie (per es., l’emofilia) e acquisite (fra le quali spiccano quelle da ...
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SANGUE
Giulio La Greca Bertacchi
(XXX, p. 664; App. II, II, p. 782; III, II, p. 657; IV, III, p. 261)
Sviluppi delle tecniche trasfusionali. - Nell'ambito della trasfusione del s. si è verificata un'evoluzione [...] limitato alla ricerca dell'appartenenza a uno dei gruppi eritrocitari A B O e alla dimostrazione della presenza o meno del fattore Rh ). Il crioprecipitato è utile nel trattamento dell'emofilia. L'albumina è una proteina semplice costituita da ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] , come fibrosi cistica (1:2500 neonati), distrofia muscolare di Duchenne (1:3500 maschi), emofilia A (1:5000 maschi), fenilchetonuria (1:10.000 neonati), emofiliaB (1:30.000 maschi), possono essere analizzate con tecniche molecolari dirette.
Analisi ...
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GENETICA (dal gr. γενετικός "relativo alla generazione")
Thomas Hunt MORGAN
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La teoria dell'individualità dei cromosomi dà un'importanza assai notevole alla sostanza cromatica, come estrinsecatrice [...] verificarsi ad un altro livello, per es. fra
dando A B c d e f g h, e a b C D E F G H, ecc. Perciò il crossover come una coppia mendeliana. La cecità per i colori e l'emofilia seguono le leggi dell'eredità legata al sesso. La brachidattilia ( ...
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TERAPIA GENICA
Luciana Migliore
In biologia e medicina, è la terapia per la cura di patologie a determinazione genetica e non, che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti [...] della Sanità ipotizza per lo stesso periodo le prime guarigioni dall'emofilia. La discussione è però ancora aperta: a tutt'oggi, génique, in La Recherche, 270 (1994), pp. 1111-15; B. Dodet, Naissance d'un nouveau produit commercial: l'ADN médicament, ...
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Con questo termine s'intende, in senso generale, la fuoriuscita di sangue in massa dai vasi sanguigni (e quindi non la fuoruscita isolata d'elementi costitutivi del sangue). L'emorragia si dice interna, [...] cui s'arresta normalmente l'emorragia. Va ricordata l'emofilia, malattia ereditaria in cui v'è mancanza di colore azzurro-violetto in presenza di sangue, rosso-bruno in sua assenza; b) la prova con la benzidina: si fa un estratto etereo-acetico ...
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Clonazione
Lesley Paterson e Ian Wilmut
di Lesley Paterson e Ian Wilmut
Clonazione
sommario: 1. Introduzione. 2. La clonazione riproduttiva negli animali: a) tipi di cellule e ciclo cellulare; b) metodi [...] altri, 1997). Ognuna di esse possedeva il gene umano per il fattore IX della coagulazione del sangue (carente nell'emofiliaB), legato a un gene promotore della produzione del latte. Di conseguenza, il fattore di coagulazione viene prodotto nel latte ...
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