Le anomalie della faccia e del collo, comprendenti: a) le fessure facciali, come la prosoposchisi, fessura facciale interessante le sole labbra (labbro leporino) o naso, faccia e scheletro sottostante (gola di lupo o cheilognatopalatoschisi); tali malformazioni, prevalenti nel sesso maschile, possono ostacolare la suzione; b) il mancato sviluppo della faccia, totale o parziale, talora accompagnato a fusione più o meno completa dei bulbi oculari in uno solo (ciclopia); prevalente nel sesso femminile. Coesistono spesso alterazioni del sistema nervoso incompatibili con la vita; c) le fessure e le cisti del collo risultanti da difettosa chiusura degli archi branchiali.