cronopatologia
Rodolfo Costa
Termine che indica un insieme di disturbi e sindromi che originano da alterazioni dei processi fisiologici di un organismo dovuti, in genere, al cattivo funzionamento dell’orologio [...] provenienti dall’ambiente esterno (come il succedersi del giorno e della notte), oppure l’effetto di mutazionigenetiche specifiche a livello di uno o più geni implicati nell’organizzazione dell’orologio circadiano. Tra le desincronizzazioni ...
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tumore solido
Stefania Azzolini
Massa compatta di tessuto che cresce differenziandosi dal tumore liquido costituito da cellule in sospensione. I tumori solidi hanno una struttura specifica che ricorda [...] . Anche se i tumori solidi costituiscono la maggior parte dei tumori umani, poco si conosce delle mutazionigenetiche e cromosomiche che li caratterizzano; in primo luogo perché è molto difficile ottenere delle soddisfacenti preparazioni cromosomiche ...
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displasia
In biologia cellulare, anomala morfologia delle cellule di un organo o di un tessuto, e, nella accezione più estensiva del termine, anche le variazioni in eccesso o in difetto del numero delle [...] la trasformazione di un tessuto in un altro di origine diversa (come nella metaplasia). La d. è causata da mutazionigenetiche nella cellula (talvolta in concomitanza con infezioni virali), che mantiene i caratteri di benignità e una certa fedeltà ...
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lissencefalia
Difetto congenito, generalizzato o circoscritto, della migrazione neuronale (➔), caratterizzato da mancanza di circonvoluzioni cerebrali (la superficie cerebrale è liscia), associato spesso [...] ad alterazioni somatiche craniofacciali. Le cause di l. sono: ereditarietà autosomica recessiva, mutazionigenetiche durante lo sviluppo embrionario (delezioni submicroscopiche nel cromosoma 17p13.3), infezioni virali gravidiche, grave insufficienza ...
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Leyden-Moebius, atrofia di
Forma clinica di atrofia muscolare che colpisce all’inizio, selettivamente, i muscoli della pelvi e della coscia, estendendosi successivamente anche a quelli del cingolo scapolare; [...] è rilevante solo per le fasi iniziali della malattia, nelle quali risulta alterato. Malattia autosomica recessiva, l’atrofia di L.-M. può essere dovuta a diverse mutazionigenetiche, che causano deficit dell’α-, β-, γ- o δ-sarcoglicano. ...
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Li, Wen-Hsiung
Li, Wen-Hsiung. – Genetista con cittadinanza taiwanese (n. Ping-Tung 1942) e statunitense. Dal 1998 è professore alla University of Chicago, dal 2003 membro della statunitense National [...] filogenetiche tra organismi differenti. In questo modo è stato possibile misurare il tasso di mutazionigenetiche nel mondo vivente, dando un contributo fondamentale alla genetica evolutiva. Per le sue ricerche, nel 2003 ha ricevuto il premio Balzan. ...
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mutagenesi
mutagènesi [Comp. di muta(zione) e genesi] [BFS] Nella genetica, ogni processo chimico o fisico capace di provocare mutazionigenetiche: v. mutazione: IV 137 a. ...
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Origine ed elaborazione delle informazioni biologiche
Peter Schuster
(Institut fur Theoretische Chemie und Strahlenchemie, Universitat Wien Vienna, Austria)
In biologia, l'informazione è conservata ed [...] universo di genotipi (esempi saranno forniti nel prossimo paragrafo). È una registrazione di tutte le operazioni genetiche, mutazioni o eventi di ricombinazione, che hanno avuto successo e che quindi sono state fissate nella popolazione durante ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] ), cosicché anche in una stessa famiglia, nella quale venga trasmessa la stessa mutazionegenetica, i diversi portatori del difetto genetico possono mostrare caratteristiche cliniche differenti.Ogni gene posizionato sugli autosomi (geni autosomici ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] tra il genotipo e il fenotipo. Un fenomeno relativamente comune è inoltre quello dell’eterogeneità genetica, che definisce la presenza di mutazioni in geni diversi, associate a fenotipi simili (➔ eterogeneità). È illustrativo l’esempio della retinite ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
farmaco selettivo
loc. s.le m. Farmaco studiato per individuare e colpire un obiettivo specifico. ◆ Se conosciamo abbastanza bene queste mutazioni genetiche perché non ci sono ancora farmaci selettivi per combattere gli effetti di queste mutazioni?...