Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] precursore del fattore viii. Nei pazienti con emofilia A gli studi di genetica molecolare hanno dimostrato la presenza sia di delezioni, sia di inserzioni, sia di mutazioni puntiformi, rivelate spesso dall'enzima di restrizione TaqI e coinvolgenti il ...
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(XIV, p. 560)
Termine introdotto da F. Galton (1822-1911) nel 1883 nel libro Inquiries into the human faculty, per indicare il programma di miglioramento della specie umana attraverso matrimoni selettivi. [...] , lo sviluppo della società industriale, e la connessa abbondanza di mutageni, aumenta la frequenza delle mutazioni. La crescita del carico genetico, argomentava Muller, poteva raggiungere un punto di non tolleranza da parte del genoma e portare alla ...
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Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] oltre che di fattori ambientali.
In questi casi, si presuppone che i fattori genetici non siano delle mutazioni vere e proprie, ma polimorfismi che determinano una funzione leggermente alterata del gene e della proteina corrispondenti, alterazione ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] tra il genotipo e il fenotipo.
Un fenomeno opposto e relativamente comune è quello dell'eterogeneità genetica, che definisce la presenza di mutazioni in loci diversi, associate a fenotipi simili. È illustrativo l'esempio della retinite pigmentosa (RP ...
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di Beniamino Tesauro, Alessandro Puzziello, Stefania Masone e Pietro Francesco B.C. Addeo
Tra la fine del 20º e l'inizio del 21º sec. si sono registrati straordinari progressi in diversi settori della [...] cancro. In alcuni casi, la presenza di una specifica alterazione genetica comporta con certezza la comparsa, entro un intervallo di tempo carcinoma midollare della tiroide, che può essere legato a mutazioni di un gene (ret); i familiari di un soggetto ...
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Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] influenzano la sopravvivenza in maniera simile alla MCJ sporadica, eccetto che per i soggetti con MCJ genetica associata alla mutazione V210I, dove gli omozigoti per metionina hanno una sopravvivenza media di circa 2 mesi superiore agli eterozigoti ...
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Negli ultimi due decenni vi è stato un enorme sviluppo nella conoscenza dei b. e, allo stesso tempo, un mutato interesse verso questi microrganismi. Infatti, mentre da un lato alcuni b. (come Escherichia [...] su DNA estratti da ceppi mutati, hanno permesso di correlare l'alterazione genetica con l'alterazione di una o più basi del DNA e di stabilire la posizione di varie mutazioni sul cromosoma. Si è visto così che, tranne alcuni casi particolari, l ...
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Uomo
Alberto Piazza
(XXXIV, p. 748; App. V, v, p. 661; v. anche paleoantropologia, XXVI, p. 1; App. II, ii, p. 486; III, ii, p. 348; IV, ii, p. 720)
L'evoluzione umana
Il fattore che ha maggiormente [...] sequenze di DNA mitocondriale presentano un numero di mutazioni molto maggiore negli individui di origine africana dai suoi antenati. Si noti poi la continuità della variazione genetica dall'Africa verso le regioni afroasiatiche caucasoidi a N del ...
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(XIV, p. 927; App. II, i, p. 909; v. anche bioetica, App. V, i, p. 368)
Fecondazione artificiale e assistita
La possibilità di assistere, in vario modo, le coppie sterili o scarsamente fertili desiderose [...] sane e nelle cui famiglie non siano presenti malattie genetiche di rilievo. Le banche del seme sono anche generalmente la determinazione del sesso e possono essere diagnosticate specifiche mutazioni a carico di un singolo gene.
La diagnosi pre ...
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IMMUNITÀ
Gino Doria
(XVIII, p. 893; App. II, II, p. 8; III, I, p. 844; IV, II, p. 155)
L'i. o resistenza dell'individuo verso le malattie infettive risulta dalla risposta dell'organismo contro l'invasione [...] a idiotipi di anticorpi prodotti da più individui, geneticamente identici o diversi, di una specie e diretti contro è molto grande anche se nelle cellule T non avvengono mutazioni somatiche efficaci nel corso della risposta immune, come invece è ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
farmaco selettivo
loc. s.le m. Farmaco studiato per individuare e colpire un obiettivo specifico. ◆ Se conosciamo abbastanza bene queste mutazioni genetiche perché non ci sono ancora farmaci selettivi per combattere gli effetti di queste mutazioni?...