L'embrione è un'entità biologica che ha inizio con la fecondazione di un ovocito (gamete femminile) da parte dello spermatozoo (gamete maschile). Il processo di fecondazione si attua con una sequenza coordinata [...] di generazione in generazione. A tale scopo è importante sottolineare la differenza tra malattie genetiche e malattie ereditarie. Solo se le mutazioni interessano le cellule germinali, si può parlare di malattia ereditaria, e come tale trasmessa ...
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PSICOLINGUISTICA
Domenico Parisi
(App. IV, III, p. 100)
La p. è nata negli anni Cinquanta, come frutto della collaborazione tra psicologi interessati al linguaggio e linguisti, e ha svolto un ruolo [...] . L'evoluzione che si osserva in popolazioni di reti neurali che si riproducono selettivamente e con mutazioni lascia una traccia nel ''patrimonio genetico'' con cui nasce ogni rete e che è ereditato dai ''genitori'' della particolare rete. Questa ...
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Radicali liberi
Giuseppe Rotilio
Il significato di r. l. in biologia è uno dei concetti chiave per la comprensione non solo dei danni ossidativi prodotti dai radicali stessi, ma di tutte le funzioni [...] questi progressi sono avvenuti per il contributo della genetica. La SLA è una paralisi progressiva che insorge casi di SLA, con incidenza familiare ben definita, sono presenti mutazioni del gene della SOD1, che alterano la funzione dell'enzima ...
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Invecchiamento
Carlo Bertoni Freddari
Con il termine invecchiamento si indica il deteriorarsi progressivo, dovuto al tempo, della capacità di un organismo di adattarsi alle modificazioni ambientali [...] delle mutazioni somatiche: i. come conseguenza dell'accumulo di mutazioni del DNA delle cellule somatiche. Queste mutazioni sono in cambiamenti sono selettivi sia per quanto riguarda il sito genetico sia il tipo di cellula e, se colpiscono geni ...
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Plasmidi
Mariarita De Felice
Maurilio De Felice
I p. sono molecole di DNA di dimensioni ridotte, capaci di esistere come elementi genetici autonomi all'interno delle cellule. Essi sono molto diffusi [...] (orario o antiorario). Questa caratteristica è stata applicata per decenni in genetica batterica per studiare la posizione relativa dei geni sul cromosoma e per trasferire mutazioni da un ceppo a un altro.
Principali gruppi di plasmidi
Mentre il ...
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GEOFISICA
Enzo Boschi-Michele Dragoni
(App. I, p. 647; III, I, p. 722; IV, II, p. 27)
La g. è tradizionalmente suddivisa in tre settori fondamentali, corrispondenti ai tre stati di aggregazione (solido, [...] della desertificazione di ampi territori dall'altro. La progressiva scomparsa delle foreste tropicali influisce sulle mutazioni climatiche e genetiche.
Allo scopo di comprendere la molteplicità delle interazioni che avvengono sopra e dentro il nostro ...
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(App. IV, I, p. 458)
La c. in questi ultimi anni ha fatto progressi che hanno permesso di chiarire numerosi aspetti riguardanti l'organizzazione e il funzionamento del genoma. Il miglioramento delle tecniche [...] a difetti della riparazione di danni al DNA, indotti da cause genetiche o da agenti chimici e fisici. Per questo tutte le indagini sono più di uno: si possono postulare o due mutazioni in successione oppure un fattore promotore che abbia in qualche ...
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Aspetti neurologici e diagnostici. La ricerca. Bibliografia.
Il termine autismo si riferisce a una sindrome caratterizzata da uno sviluppo anomalo o deficitario dell’integrazione socio-relazionale che [...] numero di copie geniche, mutazioni recessive, rare mutazioni de novo e rare combinazioni di varianti alleliche comuni (Heil, Schaaf 2013). Nonostante il numero di studi atti a identificare le basi genetiche degli ASD sia aumentato esponenzialmente ...
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Gene
GGuido Pontecorvo
di Guido Pontecorvo
Gene
Sommario: 1. Cenni storici. 2. 1900-1915: i geni come perle di una collana. 3. 1940-1955: le unità elementari della genetica. 4. Il gene oggi. □ Bibliografia.
1. [...] struttura, la replicazione, la mutazione e il modo d'azione del materiale genetico erano basati solo su prove non dovrebbe mai nascere alcun gamete g+, fatta eccezione per rare mutazioni. In effetti in tutti i casi che abbiamo ricordato prima, ...
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Farmacologia molecolare
Pietro Melchiorri
sommario: 1. La farmacologia molecolare alla fine del Novecento. 2. La comunicazione peptidergica: un nuovo bersaglio farmacologico. a) Il sistema delle tachichinine: [...] hanno permesso di modificare in vivo la struttura chimica dei recettori attraverso la produzione di mutazioni puntiformi nel codice genetico o la creazione di codici artificiali esprimenti recettori chimerici. Gli studi sulle relazioni struttura ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
farmaco selettivo
loc. s.le m. Farmaco studiato per individuare e colpire un obiettivo specifico. ◆ Se conosciamo abbastanza bene queste mutazioni genetiche perché non ci sono ancora farmaci selettivi per combattere gli effetti di queste mutazioni?...