In campo contro l’Alzheimer
Pietro Calissano
Rita Levi-Montalcini
Il sistema nervoso, di cui il cervello costituisce la centrale operativa fondamentale, è l’organo del corpo dotato della massima complessità. [...] di ogni mdA e di tutti i casi di mdA che insorgono prima dei 40-50 anni. Nelle forme su base genetica sono coinvolti tre geni. Mutazioni del gene che codifica per la proteina denominata APP, situato sul cromosoma 21, provocano l’1% dei casi di mdA e ...
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Botanica
Luca Comai
sommario: 1. Introduzione. 2. La botanica e la rivoluzione genetica. a) Il sofisticato parassitismo di Agrobacterium tumefaciens. b) Il trasposone della McClintock. c) Arabidopsis [...] è organizzato in cinque paia di cromosomi, per ognuno dei quali esiste una dettagliata mappa genetica. In una mappa genetica i siti marcati o da mutazioni (marcature visibili) o dall'isolamento del DNA del sito (marcature molecolari) sono localizzati ...
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Gabriella Spedini
Ominidi
Le origini dell'uomo: fossili e molecole si confrontano
L'antropologia molecolare
di Gabriella Spedini
30 marzo
Vengono pubblicati su Nature i risultati delle analisi condotte [...] esaminate è risultato inoltre che quelle africane erano geneticamente più differenziate perché, per il principio dell'orologio molecolare, hanno accumulato il numero più alto di mutazioni in ragione della loro maggiore antichità.
Molte critiche ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] studiare il differenziamento terminale in vitro, il controllo del ciclo cellulare e l'oncogenesi.
Modificazioni genetico-molecolari alla base dell'invecchiamento
La riparazione del DNA e la mutazione somatica
È ben noto che nell'uomo la frequenza di ...
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Anticorpi e meccanismi genetici della diversità anticorpale
Francesca Di Rosa
Angela Santoni
Gli anticorpi o immunoglobuline sono glicoproteine che riconoscono perlopiù molecole estranee all'organismo [...] . Fra i geni dei linfociti B la cui mutazione è causa di immunodeficienza, un gruppo essenziale è quello entrambi coinvolti in questo processso. Infine, nella HIGM4 il difetto genetico coinvolge uno o più fattori ancora non identificati che agiscono a ...
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La cromatina e il controllo dell'espressione genica
Gianfranco Badaracco
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Nicoletta Landsberger
Negli eucarioti, il DNA è organizzato nel nucleo in una struttura nucleoproteica [...] nella maggior parte delle nostre cellule. Esperimenti di genetica condotti su modelli murini hanno permesso di dimostrare talassemia. La causa molecolare di questa malattia risiede appunto in mutazioni a carico del gene ATRX, che codifica per una ...
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Morbosità
Giovanni Berlinguer
Definizione e valutazione della morbosità
La morbosità esprime il rapporto fra il numero di ammalati e la popolazione. Questo rapporto viene studiato come uno degli indicatori [...] assumere in base al sesso o a caratteristiche psicologiche o genetiche che non abbiano attinenza con l'idoneità lavorativa. Sul piano altre che sopravvengono. A volte ciò accade a causa delle mutazioni dei virus e dei microbi; ma più spesso a causa ...
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Malaria
David Modiano
Il termine italiano 'mal'aria', corrispondente al francese paludisme, deriva dall'errata convinzione che gli accessi febbrili osservati nella stagione estivo-autunnale in varie [...] suscettibilità alle forme gravi di malaria. L'esempio probabilmente più eclatante di adattamento genetico dell'uomo alla malaria è rappresentato da una mutazione del recettore chemochinico FY, che determina il gruppo sanguigno Duffy negativo che è ...
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GRAZIOSI, Franco
Francesco Cassata
(Domenico Pio)
Nacque a Roma il 10 giugno 1923, secondogenito di Elpidio, capodivisione delle Poste di orientamento socialista, nato a Ospedaletto di Romagna, e Irma [...] a individuare nel fungo Aspergillus nidulans un organismo-modello particolarmente adatto allo studio della mutazione e della ricombinazione genetiche. Entrambi avevano poi partecipato, nel 1946, al Symposium on quantitative biology di Cold Spring ...
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Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] può portare a un vantaggio nello sviluppo dello zigote. Le mutazioni di questo tipo vengono trasmesse ereditariamente secondo le leggi di Mendel. Anomalie genetiche possono essere inoltre legate ad alterazioni dei geni omeotici (geni responsabili ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
farmaco selettivo
loc. s.le m. Farmaco studiato per individuare e colpire un obiettivo specifico. ◆ Se conosciamo abbastanza bene queste mutazioni genetiche perché non ci sono ancora farmaci selettivi per combattere gli effetti di queste mutazioni?...