talassemia

talassemia In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni strutturali dell’emoglobina (➔), diffuse nei paesi del bacino mediterraneo e di varie regioni subtropicali e tropicali. Sono distinte in 2 gruppi contrassegnati dalle lettere α o β a seconda che il gene anomalo in causa sia tra quelli che controllano la sintesi delle globine α o β, che costituiscono le catene polipeptidiche dell’emoglobina. Nelle forme di tipo β, molto più diffuse, i soggetti eterozigoti presentano soltanto microcitemia, detta anche t. minore perché perfettamente compatibile con il benessere fisico e psichico, o tutt’al più una modesta anemia (anemia mediterranea); negli omozigoti si manifesta invece la t. maggiore, o morbo di Cooley, a evoluzione letale se non adeguatamente trattata con terapia trasfusionale e ferrochelante. Talassoemoglobinopatia Sindrome determinata dalla coesistenza nello stesso individuo di un gene talassemico e di un gene di una emoglobinopatia. La talassodrepanocitosi (o talassofalcemia) è un’emoglobinopatia ereditaria determinata dall’interazione di un gene talassemico con uno della drepanocitosi.