albinismo

Anomalia congenita ed ereditaria, presente in una grande quantità di Vertebrati (Mammiferi, Uccelli, Pesci, ecc.), consistente nella depigmentazione parziale o totale della pelle, dei peli e dei capelli, dell’iride e della coroide, da cui deriva una colorazione molto più chiara del normale o una totale decolorazione.

Nell’uomo deriva dalla mancata trasformazione in melanina dell’amminoacido tirosina, a causa dell’assenza dell’enzima tirosinasi, e determina scarsa tolleranza sia visiva sia cutanea alle radiazioni luminose. Dal punto di vista genetico l’a. totale costituisce un esempio di eredità autosomica recessiva, mentre vari tipi di a. parziale (albinismus conscriptus), cioè a chiazze, sono invece dominanti. La frequenza degli individui albini varia nelle diverse popolazioni. Nelle popolazioni di razza bianca, l’a. da deficit di tirosinasi colpisce una persona su 40.000 nati vivi, con grandi differenze tra le diverse popolazioni; in quelle europee si ha una frequenza media di 1 su 20.000. In alcuni gruppi etnici, molto probabilmente a causa del loro isolamento genetico, la frequenza può essere molto più elevata, come per es. fra gli indiani cuña di Panama (1 su 143).