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HNPCC

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Sigla di hereditary nonpolyposis colorectal cancer, usata per indicare una forma di tumore del colon, detta anche sindrome di Lynch, che rappresenta la più comune delle due sindromi cancerose ereditarie (la sua incidenza è di 1/200). L’HNPCC si eredita come carattere autosomico dominante; il fenotipo è caratterizzato da pochi polipi e da insorgenza precoce, prima dei 45 anni, di tumori multipli nei tratti trasverso e ascendente del colon. È causata da mutazioni nei geni coinvolti in uno dei sistemi di riparazione del DNA. La carenza di sistemi efficienti di riparazione determina in queste cellule quello che viene chiamato un fenotipo mutatore (mut); tali cellule presentano infatti un enorme aumento del tasso di mutazione globale, che è 100-1000 volte maggiore di quello delle cellule normali. Di conseguenza aumenta la probabilità che si verifichino mutazioni in geni fondamentali per la regolazione della proliferazione cellulare, quali il gene p53 (➔) o altri oncosoppressori.

Vedi anche
oncosoppressore In genetica molecolare, gene che regola la proliferazione delle cellule, anche noto come antioncogene. Gli eventi che portano le cellule normali alla trasformazione neoplastica sono determinati da mutazioni in due classi di geni, i protooncogeni e gli oncosoppressori. I protooncogeni favoriscono la crescita ... polipo medicina In patologia, neoformazione di piccole dimensioni, sessile o peduncolata, sporgente su una superficie mucosa (del naso, dello stomaco ecc.) e costituita da connettivo ricoperto da tessuto epiteliale con le medesime caratteristiche delle regioni limitrofe. La loro origine è connessa a una proliferazione ... p53 Sigla della proteina codificata dal gene oncosoppressore TP53 localizzato sul cromosoma 17p13.1. La proteina p53 rileva la presenza di DNA danneggiato e arresta le cellule nella fase G1 del ciclo cellulare, affinché si verifichino i processi di riparazione prima che il DNA alterato si replichi e sia ... mitosi In biologia, processo di divisione del nucleo delle cellule, detto anche cariocinesi. La divisione per mitosi interessa le cellule somatiche e gli stadi immaturi delle cellule germinali (oogoni e spermatogoni). Prima di ogni divisione mitotica, il DNA si duplica e dopo la mitosi in ciascuna delle due ...
Categorie
  • PATOLOGIA in Medicina
Tag
  • RIPARAZIONE DEL DNA
  • ONCOSOPPRESSORI
  • FENOTIPO
  • POLIPI
  • GENI
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