Sostanza del gruppo delle lectine estratte dai semi di alcune piante (per es., Phaseolus vulgaris) che, senza la partecipazione di anticorpi, è in grado di agglutinare le emazie. Viene utilizzata nelle [...] colture in vitro di linfociti del sangue periferico in quanto possiede la capacità di trasformare i linfociti in linfoblasti, stimolandone la divisione. È molto utilizzata nello studio del cariotipo dei mammiferi e dell’uomo. ...
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amniocentesi
Vincenzo Berghella
Puntura del sacco amniotico, eseguita allo scopo di estrarre una piccola quantità di liquido amniotico, di solito per esami clinici o di laboratorio, o raramente per [...] detta anche sindrome di Down; altre trisomie; traslocazioni; ecc.). L’a. viene usata frequentemente per diagnosi del cariotipo dopo risultanze anomale dello screening del primo o secondo trimestre, per alta incidenza familiare di malattie genetiche o ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] analizzare e mappare fisicamente i geni (Pizzuti et al. 1996). La citogenetica molecolare avvicina perciò la risoluzione del cariotipo dei mammiferi a quella della Drosophila, dove la particolare struttura dei cromosomi politenici rende possibile la ...
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bandeggio (o bandeggiamento)
Tecnica citologica di colorazione che permette di mettere in evidenza regioni (bande) più o meno intensamente colorate lungo il cromosoma, denominate in base alla tecnica [...] morfologicamente simili. In studi evolutivi si possono così confrontare cromosomi di diverse specie. Nell’analisi del cariotipo umano, il b. dei cromosomi è particolarmente utile perché permette di appaiare correttamente i cromosomi omologhi ...
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FISH (sigla dell’ingl. Fluorescent In Situ Hybridization)
Tecnica della citogenetica molecolare (lett. dall’ingl. «ibridizzazione fluorescente in situ»), per identificare anomalie cromosomiche associate [...] ), che impiega sonde marcate con diversi fluorocromi e consente di ottenere una ‘cariotipizzazione a colori’ o painting cromosomico multicolore, cioè un’analisi del cariotipo mediante riconoscimento in differente colore di ogni singolo cromosoma del ...
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villo
Vincenzo Berghella / Maria Bisulli
Il prelievo dei villi coriali
Già nella prima settimana dalla fecondazione la mucosa (endometrio) dell’utero si ispessisce, presenta molte più ghiandole e vasi [...] raramente anche dopo le 12 settimane, nei casi in cui non si possa fare l’amniocentesi o si sospetti un cariotipo anomalo nella placenta. In quest’ultimo caso viene chiamata spesso biopsia placentare. Va ricordato che l’amniocentesi non va mai ...
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. Corpo di dottrina, sorto in seno alla citologia, (v. in questa App.) che associa lo studio della struttura nucleare degli organismi con i problemi della sistematica e della genetica.
La collaborazione [...] che lavora per chiarire, con lo studio dell'organizzazione nucleare, con la determinazione dal cariogramma e la ricerca del cariotipo, il problema dei limiti, dell'origine e dell'evoluzione della specie. Da questo movimento è nata la cariologia ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] circa il 30% a diverse patologie nelle quali la componente genetica riveste un ruolo di rilievo. Lo studio sistematico del cariotipo in nati vivi non preselezionati indica che la frequenza delle varie anomalie cromosomiche (alterazioni di numero e di ...
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(XV, p. 172)
Chirurgia fetale. - Le moderne acquisizioni in tema di fisiopatologia feto-neonatale, di teratologia, di genetica e la disponibilità sia di sofisticate tecniche diagnostiche intrauterine sia [...] terapeutica, reale quanto utile per la vita di quel f. che in seguito veniva accostato per l'esame del cariotipo (1966), per la diagnosi di alcuni dismetabolismi (1968) e per il dosaggio di parametri (alfa-fetoproteine) essenziali nella diagnostica ...
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Ermafroditismo
Giuseppe Novelli
Il termine ermafroditismo deriva dal nome di un personaggio della mitologia greca, Ermafrodito. Figlio di Hermes e Afrodite, fece innamorare di sé la ninfa Salmace; avendola [...] normale. Può essere maschile, con corredo cromosomico 46,XY e genitali ambigui o di tipo femminile, e femminile, con cariotipo 46,XX e genitali ambigui o di tipo maschile.
Nello pseudoermafroditismo maschile sono inclusi anche i quadri patologici da ...
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cariotipo
(o cariòtipo) s. m. [comp. di cario- e -tipo]. – In biologia, assetto cromosomico (numero, forma, dimensione dei cromosomi) di un determinato organismo o tipo cellulare.
-tipo
[dal gr. τύπος (v. tipo), in composizione -τυπος]. – Secondo elemento di termini composti, alcuni derivati dal greco e la maggior parte di formazione moderna, con i sign. fondamentali del sost. tipo, e in partic.: a. Stampo, matrice;...