Noonan, Jaqueline Anne
Cardiologa statunitense (n. Burlington 1921). Prof.ssa di cardiologia pediatrica (dal 1969) e preside del dipartimento di pediatria (1974) all’univ. del Kentucky, poi prof.ssa [...] criptorchidismo. Nel neonato sono frequenti le difficoltà di alimentazione. La patogenesi sembra dovuta a una displasia di vasi linfatici. La diagnosi si basa sul riscontro clinico delle caratteristiche; l’analisi del cariotipo risulta normale. ...
Leggi Tutto
leucemia. Fattori prognostici e terapia
Massimo Breccia
Claudio Cartoni
Vengono qui considerati tre tipi di leucemia: le leucemie acute mieloidi (LAM), la leucemia mieloide cronica (LMCr), la leucemia [...] a leucocitosi, a forme monoblastiche e a rischio di recidiva precoce molto alto. L’alterazione NPM si associa al cariotipo normale, a buona prognosi con ottima risposta completa alla chemioterapia. Lo scopo della terapia è indurre remissione completa ...
Leggi Tutto
GENETICA (XVI, p. 509; App. II, 1, p. 1022; III, 1, p. 716)
Enrico Gandini
Egidio Bottini
Arturo Falaschi-Vittorio Sgaramella
I più importanti progressi della g. nell'ultimo decennio si riferiscono [...] di CsCl può essere ulteriormente differenziato nelle frazioni I, II, III, IV, ognuna delle quali ha una caratteristica distribuzione nel cariotipo (K. W. Jones, 1973). L'esistenza di un preciso rapporto tra le bande cromosomiche e la cromatina appare ...
Leggi Tutto
Specie e speciazione
MMichael J. D. White
di Michael J. D. White
sommario: 1. Introduzione: a) concetti di specie e speciazione; b) variazioni delle specie. 2. Il processo di speciazione: a) meccanismi [...] Cordigliera di Merida. Non è chiaro se la razza con 62 cromosomi sia la più antica (nel qual caso i cariotipi delle altre sarebbero derivati da una serie di fusioni cromosomiche), oppure se la popolazione ancestrale sia quella con 42 cromosomi (e ...
Leggi Tutto
Medicina
In patologia, neoformazione di piccole dimensioni, sessile o peduncolata, sporgente su una superficie mucosa (del naso, dello stomaco ecc.) e costituita da connettivo ricoperto da tessuto epiteliale [...] ecc.). Nel 1987 è stata riportata la presenza di una delezione del braccio lungo del cromosoma 5 nel cariotipo di un paziente con FAP, successivamente identificata come la zona contenente il gene APC (adenomatous polyposis coli), identificato ...
Leggi Tutto
Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino, usata in italiano in latinismi, grecismi e altri prestili non del tutto adattati.
Linguistica
La x corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava [...] (FRAXA, fragile site, X-chromosome, site A) localizzato sul braccio lungo del cromosoma X (Xq27.3). L’analisi del cariotipo, che permette di evidenziare il sito fragile, si effettua a partire da metafasi ottenute da colture di linfociti dei soggetti ...
Leggi Tutto
È opinione abbastanza diffusa fuor degli ambienti scientifici che la biologia moderna abbia in certo modo sconfessato la teoria dell'evoluzione: o perché non avendone potuto dare una soddisfacente dimostrazione [...] in termini di frequenza, o concentrazione dei varî geni.
È chiaro dunque che i tre tipi di mutazione - genica, cromosomica e cariotipica - hanno partecipato alla evoluzione delle specie, da soli o combinati, e in diversa misura. Ed è chiaro anche che ...
Leggi Tutto
IBRIDO CELLULARE
Vittorio Sgaramella
Le cellule di organismi viventi possono fondersi e originare un'unica cellula con caratteristiche diverse da quelle delle cellule di partenza, dette anche parentali. [...] eteroploide) originavano una nuova linea cellulare a crescita più rapida delle linee parentali e a cariotipo uguale alla somma dei loro cariotipi. L'osservazione fu ignorata o accolta con scetticismo: Pontecorvo fu tra i pochi ad apprezzarla ...
Leggi Tutto
staminale, cellula
staminale, cèllula locuz. sost. f. – Cellula non specializzata presente in tutti gli organismi viventi, dotata essenzialmente di due caratteristiche: a) autorinnovamento, ossia la [...] , ma non meno sorprendente, capacità differenziativa nelle varie linee cellulari. Le c. s. pluripotenti hanno un cariotipo normale, sono in grado di autorinnovarsi indefinitamente e differenziarsi spontaneamente in più tipi cellulari, secondo un ...
Leggi Tutto
FISH (Fluorescence in situ hybridization)
Antonino Forabosco
Applicazione della ibridazione in situ che utilizza esclusivamente sonde di DNA o RNA, marcate con molecole fluorescenti (fluorocromi). L’impiego [...] degli stessi, si ottiene un simultaneo e specifico riconoscimento, in differenti colori, di ogni singolo cromosoma del cariotipo con risoluzione non inferiori a 2Mb. Sono anche disponibili approcci multicolore che permettono di analizzare complessi ...
Leggi Tutto
cariotipo
(o cariòtipo) s. m. [comp. di cario- e -tipo]. – In biologia, assetto cromosomico (numero, forma, dimensione dei cromosomi) di un determinato organismo o tipo cellulare.
-tipo
[dal gr. τύπος (v. tipo), in composizione -τυπος]. – Secondo elemento di termini composti, alcuni derivati dal greco e la maggior parte di formazione moderna, con i sign. fondamentali del sost. tipo, e in partic.: a. Stampo, matrice;...