Nipt
s. m. inv. Acronimo dell’ingl. Non invasive prenatal test, Test prenatale non invasivo.
• le future mamme non possono restare indifferenti di fronte ad un esame che con un semplice prelievo di sangue [...] se c’è rischio. Se non c’è, va bene. Ma se c’è, allora si deve fare comunque l’analisi del cariotipo per confermare la diagnosi». (Giuseppe Del Bello, Repubblica, 10 ottobre 2017, Napoli, p. VIII).
- Già attestato nella Repubblica del 1° aprile 2014 ...
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Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] sono giudicati positivi. Dopo la valutazione del rischio viene discussa l’opzione di procedere con ulteriori accertamenti diagnostici: cariotipo nelle cellule amniotiche dopo la 18a settimana o nei villi coriali già dall’11a settimana, analisi che ...
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Deformità
Giancarlo Urbinati
Gianni Carchia
Dal punto di vista fisiologico, con il termine deformità si definisce ogni deviazione permanente - congenita o acquisita - dalla normale forma dell'intero [...] congenita. Poiché sono dovute a difetti della gametogenesi, queste malformazioni non hanno carattere familiare. La più frequente aberrazione del cariotipo è la sindrome di Down o trisomia 21 (presente in circa l'1‰ di tutti i nati), seguita nell ...
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Down, John Langdon Haydon
Medico inglese (Torpoint, Cornovaglia, 1828 - Londra 1896). Dedicatosi inizialmente alla chimica organica, divenne poi medico (1858). Si occupò di bambini affetti da ritardo [...] con età superiore ai 35÷38 anni viene proposta la diagnosi prenatale invasiva che consiste nell’analisi del cariotipo fetale (ricerca di anomalie cromosomiche), su cellule del liquido amniotico prelevate mediante amniocentesi (alla 16a-17a settimana ...
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bandeggio cromosomico
Antonio Pizzuti
Trattamento e colorazione dei cromosomi atti a rivelare arrangiamenti, tipici e caratteristici di ogni cromosoma, di bande chiare e scure orizzontali all’asse lungo [...] ricche di geni attivi e, pertanto, con contenuto maggiore dei nucleotidi G e C. In un cariotipo bandeggiato oltre al riconoscimento dell’identità dei singoli cromosomi è possibile rilevare riarrangiamenti cromosomici come traslocazioni, inversioni ...
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chimera
Ignazio Marino
Gli organismi chimera e i trapianti d’organo
Nel 1945, Ray D. Owen, studiando i gemelli dizigotici bovini, si rese conto che ciascuno dei gemelli possedeva nel circolo sanguigno [...] ’uomo di una condizione chimerica risale allo studio da parte del gruppo di Thomas E. Starzl, nel 1969, del cariotipo di soggetti femminili che avevano ricevuto un trapianto di fegato da un donatore di sesso maschile. Nel periodo postoperatorio fu ...
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LEUCEMIE.
Sabina Chiaretti
Ilaria Del Giudice
Robin Foà
– Leucemia linfatica cronica. Patogenesi. Prognosi e decorso clinico. Terapia. Leucemia mieloide cronica. Patogenesi. Diagnosi. Terapia e prognosi. [...] l’inibizione dell’apoptosi.
Diagnosi. – Si basa sulla rilevazione della traslocazione t (9;22) mediante esame del cariotipo o ibridazione fluorescente in situ (FISH, Fluorescent In Situ Hybridization). La biologia molecolare evidenzia la presenza del ...
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gravidanza
La condizione (detta anche gestazione) della femmina nella specie umana nel periodo che va dall’inizio del concepimento al parto (o comunque all’espulsione del feto), e la durata stessa di [...] anomalie.
Malattie del feto
Possono essere di vario tipo: malattie genetiche, di cui quelle più comuni sono legate al cariotipo, anche se oggi è possibile accertare anomalie del DNA in modo sempre più preciso, al di sotto del limite diagnosticabile ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] . è la poliandria, per cui in una specie sono presenti due o più tipi di maschi.
P. cromosomico
Il cariotipo è una caratteristica distintiva della specie; tuttavia molte specie sono polimorfiche per il numero e la morfologia dei cromosomi. Cromosomi ...
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infertilità
Francesco Sasso
Incapacità di una coppia di raggiungere una gravidanza dopo un anno di rapporti non protetti. L’i. è un problema che affligge dal 10% al 20% delle coppie in età fertile.
Cause
L’i. [...] dell’uomo e della donna sia nel liquido seminale, sia nel muco cervicale della donna. Infine, lo studio del cariotipo in entrambi i soggetti coinvolti permette, attraverso un prelievo di sangue, di rilevare eventuali anomalie genetiche.
Terapia
Se ...
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cariotipo
(o cariòtipo) s. m. [comp. di cario- e -tipo]. – In biologia, assetto cromosomico (numero, forma, dimensione dei cromosomi) di un determinato organismo o tipo cellulare.
-tipo
[dal gr. τύπος (v. tipo), in composizione -τυπος]. – Secondo elemento di termini composti, alcuni derivati dal greco e la maggior parte di formazione moderna, con i sign. fondamentali del sost. tipo, e in partic.: a. Stampo, matrice;...