Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] nella traslocazione il gene si è spezzato e poi fuso con frammenti di altri geni. La mutazione puntiforme è un danno genetico apparentemente piccolo, ma con possibili conseguenze devastanti sulla funzionalità del prodotto: può causare la sostituzione ...
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La grande scienza. Biotecnologie
Antonio De Flora
Biotecnologie
Le biotecnologie sono generalmente definite come l'utilizzazione progettuale di sistemi biologici per ottenere beni e servizi. I sistemi [...] in Sardegna. Naturalmente un successo simile non avrebbe potuto essere conseguito in regioni a elevato polimorfismo genetico (più mutazioni responsabili di diverse sindromi talassemiche), come accade per esempio in Thailandia.
Un caposaldo della ...
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Pietro Francia
Cuore
«If I can stop one heart from breaking,I shall not live in vain» (Emily Dickinson)
Lo stato dell’arte della cardiologia
di Pietro Francia
13 febbraio
Il presidente della Repubblica [...] successo), o post mortem, mediante le indagini genetiche eseguite sui familiari. La sindrome del QT lungo quiescenza elettrica, che corrisponde alla diastole). La malattia è causata da mutazioni (ne sono state identificate oltre 300) in geni (ne sono ...
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Neurofarmacologia
La neurofarmacologia studia le modificazioni dei meccanismi nervosi sotto l'azione delle droghe. La parola 'droghe' si riferisce a quelle sostanze chimiche che vengono assunte per ottenere [...] di sviluppare malattie neurodegenerative; alcune mutazioni sono ereditarie in rare forme familiari del morbo di Alzheimer e del morbo di Parkinson. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, le cause genetiche non sono state ancora identificate.
Il ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] teorica e pratica, per i motivi che saranno chiari nei paragrafi seguenti (v. anche genetica: citogenetica).
c) Mutazioni del genoma e mutazioni cromosomiche
Poco dopo la determinazione esatta del cariotipo umano fu pubblicata un'importante scoperta ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] di un canale per il cloro (CFTR, Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) (fig. 2). La fibrosi cistica è geneticamente eterogenea. La mutazione più frequente (circa il 70% in Nord Europa e il 50% in Italia) causa di FC è la delezione ...
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La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] giardino se non avesse trovato alcune piante nane (mutanti) che in un certo senso soffrono per una mutazione nel gene dell'altezza. La genetica classica ha perciò dedotto l'esistenza dei geni dall'osservazione di come cambia l'aspetto della progenie ...
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Domesticazione
Robert Delort
L'uomo e gli esseri viventi
Inizialmente l'uomo ha proceduto allo sfruttamento della natura attraverso la raccolta, la caccia e la pesca; è soltanto durante il breve e abbastanza [...] bianchi da laboratorio, ecc.) e quella di organismi geneticamente modificati (OGM), sempre più numerosi in seguito ai i microrganismi, gli animali hanno un genoma complesso e le mutazioni, anche se selezionate dagli uomini, impiegano molto tempo a ...
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Evoluzione genetica dell'uomo
Sean B. Carroll
Che cosa è l'uomo, se il suo supremo bene e tutto il prezzo del suo tempo restringesi nel mangiare e nel dormire? Un bruto, e null'altro. Certo quegli che [...] di un singolo gene. Ciò può derivare dall'analisi delle mutazioni umane in corrispondenza di un locus. Secondo, è necessario analizzare l'evoluzione molecolare e la genetica delle popolazioni del locus per cercare la prova della selezione naturale ...
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Cooperazione
Gerald S. Wilkinson
(Department of Zoology, University of Maryland, College Park, Maryland, USA)
La cooperazione si verifica quando due organismi traggono beneficio da un'azione comune. [...] il numero di divisioni cui queste devono andare incontro e la probabilità che le mutazioni somatiche portino a una diminuzione del grado di affinità genetica tra le cellule che producono gameti. Un caso parallelo di separazione di linee cellulari ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
farmaco selettivo
loc. s.le m. Farmaco studiato per individuare e colpire un obiettivo specifico. ◆ Se conosciamo abbastanza bene queste mutazioni genetiche perché non ci sono ancora farmaci selettivi per combattere gli effetti di queste mutazioni?...