Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] tipo etico-sociale-legale di minore portata per l’analisi genetica di mutazioni tumorali somatiche, seppure con qualche riserva per i tumori ereditari. L’analisi delle mutazioni tumorali somatiche fornisce infatti informazioni confinate al soggetto e ...
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Radicali liberi
Giuseppe Rotilio
Il concetto di radicale libero ha una lunga storia nella chimica e nella biologia del 20° secolo. Un radicale libero è una qualsiasi entità molecolare, capace di esistenza [...] di una proteina particolare, che si accumula nei lisosomi neuronali in seguito a mancata degradazione della stessa per mutazionegenetica della sua struttura, è considerata attualmente la causa dell’aumentato danno da ROS nei tessuti interessati. La ...
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Biomatematica
Vincenzo Capasso
Nel Saggiatore (1623), Galileo Galilei sosteneva che «l’Universo […] è scritto in lingua matematica, e i caratteri sono triangoli, cerchi e altre figure geometriche […]; [...] delle maggiori sfide è capire come questa informazione di natura genetica si converta alla fine in un pattern di espressione spaziotemporale struttura tridimensionale; scoprire i legami tra mutazioni geniche e malattie. Prendendo in considerazione l ...
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La grande scienza. La genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La genetica del comportamento
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è antica. [...] il modo classico di procedere dei ricercatori che desiderano chiarire i meccanismi genetici che regolano i processi biologici. Selezionando mutazioni che influenzano o danneggiano un particolare comportamento, sono stati identificati numerosi geni ...
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Clonazione
Vittorio Sgaramella
A cavallo tra la fine del 20° e l’inizio del 21° sec., la clonazione è stata uno degli argomenti più stimolanti per i suoi aspetti tecnici e scientifici, ma anche uno [...] a radiazioni e reagenti. Danni (alterazioni di struttura) e mutazioni (alterazioni di sequenza) si accumulano nella misura di circa un migliaio all’ora per cellula, causano malattie genetiche e accelerano l’invecchiamento. Senza strafare, la cellula ...
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Systems biology
Lilia Alberghina
Nel giugno 2000, una conferenza stampa tenuta alla Casa Bianca dal presidente Bill Clinton annunciò che era stato completato un progetto ambizioso e controverso: il [...] delle deviazioni dal ritmo che si generano in seguito a difetti genetici o in quadri patologici come ischemia o aritmia.
Proprietà emergenti considerava un singolo gene (per es., le mutazioni dell’emoglobina che comportano una maggiore affinità per l ...
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La grande scienza. Equilibri intermittenti e stasi: nuove idee sull'origine della vita
Niles Eldredge
Equilibri intermittenti e stasi: nuove idee sull'origine della vita
Nel 1959, centenario della pubblicazione [...] nella storia evolutiva i cambiamenti ereditabili potessero insorgere senza la selezione naturale. Tuttavia, altri genetisti avevano osservato come le mutazioni tendessero a essere letali e relativamente di grande effetto, in grado di sfidare anche ...
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Terapia genica
Arturo Falaschi
Definizione e storia
La rivoluzione tecnologica e scientifica prodotta dall’avvento dell’ingegneria genetica, ossia dall’acquisizione della capacità di modificare in modo [...] non ha scoraggiato i ricercatori: la maggior parte delle malattie genetiche ha un’eredità recessiva, per cui è sufficiente un solo Le forme morbose derivano da una grande varietà di mutazioni, molte delle quali sono delezioni, e sono comunque ...
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Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] dello screening è costituito dall’incapacità di determinare in tutti i casi, a causa dell’eterogeneità genetica, il genotipo, cioè di definire entrambe le mutazioni presenti. Lo screening neonatale per FC è eseguito in Italia, negli Stati Uniti e in ...
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Ottimizzazione
Claudio Arbib
Nel senso comune, ottimizzare significa determinare e attuare soluzioni che contemperino al meglio esigenze discordanti, per es. coniugare robustezza e leggerezza in un [...] tecniche di data mining è rappresentato dall’analisi di dati genetici, dove le tecniche note si confrontano con il problema e quantità richieste si muovono in direzioni opposte con mutazioni del prezzo che lasciano inalterato il livello di ricchezza ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
farmaco selettivo
loc. s.le m. Farmaco studiato per individuare e colpire un obiettivo specifico. ◆ Se conosciamo abbastanza bene queste mutazioni genetiche perché non ci sono ancora farmaci selettivi per combattere gli effetti di queste mutazioni?...