aplasia

Assenza congenita di un organo o di sue parti. Può verificarsi in organismi peraltro sani, oppure costituire un’anomalia, più o meno grave e talora incompatibile con la vita (acardia, acefalia, agastria ecc.). Nello sviluppo, l’organo può rimanere più piccolo del normale (a. cardiaca, in cui la piccolezza congenita del cuore è accompagnata da piccolezza dei grossi vasi), o può fermarsi allo stato rudimentale o presentare incompletezze diverse (spina bifida ecc.). Le cause dell’a. sono endogene, inerenti alla cellula uovo o allo spermatozoo, oppure esogene, rappresentate da influenze traumatiche, difetti degli annessi fetali, malformazioni o processi patologici dell’utero o annessi, deficienze ormonali o malattie infettive materne ecc.

A. midollare: condizione morbosa in cui vi è una marcata riduzione fino all’assenza del tessuto emopoietico midollare. Vi sono forme idiopatiche o secondarie all’esposizione di fattori tossici (industriali) o a farmaci (dose dipendente o non dipendente) o a radiazioni ionizzanti. Tra le altre cause si ricordano le infezioni virali (per es. virus dell’epatite C). Tali agenti patogeni possono provocare una marcata riduzione del compartimento delle cellule staminali o un’alterazione delle strutture cellulari che formano il microambiente. I sintomi sono variabili con quadri acuti (severe infezioni o severe manifestazioni emorragiche) o subacuti (astenia ingravescente e/o piccole infezioni recidivanti). La prognosi è variabile: si definisce severa l’a. in cui i granulociti sono inferiori a 500/mm³, le piastrine sono inferiori a 20.000/mm³ o vi è una cellularità midollare inferiore al 30%. La terapia si avvale di sostanze stimolanti come gli androgeni o i fattori di crescita. I trattamenti immunosoppressivi (cortisonici, siero antilinfocitario, ciclosporina) agiscono contro il sistema immunitario attivato dell’ospite e spesso permettono di ottenere buone risposte ematologiche con ripresa dell’emopoiesi. Il trapianto di midollo allogenico viene preso in considerazione in presenza di un donatore compatibile, con un’età inferiore ai 50 anni.